¿Es el ‘hombro congelado’ una condición genética? Un estudio encuentra vínculos con genes específicos

El hombro congelado, o capsulitis adhesiva, es una causa común de dolor e inmovilidad en el hombro. Nuevos hallazgos apuntan a genes específicos asociados con un mayor riesgo de esta afección, informa el Revista de cirugía ósea y articular.

Los genes de riesgo están asociados con un aumento de casi seis veces en las probabilidades de desarrollar hombro congelado, una asociación más fuerte para la mayoría de los factores de riesgo clínicos conocidos, según la nueva investigación realizada por Mark T. Langhans, MD, Ph.D., del Hospital for Specialty Cirugía, Nueva York. Los autores creen que sus hallazgos pueden brindar nuevos conocimientos sobre las causas, la prevención y el tratamiento de la capsulitis adhesiva.

Estudio de asociación de genoma completo encuentra ‘loci significativos’ que afectan el riesgo de hombro congelado

Los pacientes con capsulitis adhesiva desarrollan una pérdida dolorosa y progresiva del movimiento del hombro con dolor asociado. El hombro congelado es una de las afecciones más comunes del hombro y se presenta en hasta el 10 % de las personas en algún momento de su vida. Aunque la causa exacta no está clara, el hombro congelado a veces ocurre después de una lesión, cirugía u otra afección que reduce la movilidad del hombro. La pérdida de movimiento resulta de la fibrosis (cicatrización o engrosamiento) de la cápsula alrededor de la articulación del hombro.

Ciertos factores clínicos están asociados con un mayor riesgo de hombro congelado, incluida la diabetes, la enfermedad de la tiroides y el tabaquismo. Estudios recientes han sugerido que el riesgo también es mayor en personas con parientes afectados, lo que sugiere una posible predisposición genética. El Dr. Langhans y sus colegas realizaron un estudio de asociación de todo el genoma para identificar genes específicos que podrían estar relacionados con el riesgo de hombro congelado.

Datos estudiados de una gran base de datos británica

El estudio utilizó datos de una gran base de datos británica, el Biobanco del Reino Unido, que incluye datos genéticos y de salud de aproximadamente 500 000 pacientes. El análisis se centró en 2.142 pacientes con capsulitis adhesiva en comparación con aquellos sin este diagnóstico. Las posibles asociaciones genéticas se ajustaron por otros factores, incluidos el sexo, la diabetes, la enfermedad de la tiroides, los antecedentes de dislocación del hombro y el tabaquismo.

El estudio identificó tres lugares significativos para el hombro congelado. La asociación más fuerte se encontró para las variantes genéticas ubicadas en un sitio llamado WNT7B. Este hallazgo fue consistente con estudios previos que informaron un posible vínculo entre WNT7B y el hombro congelado, junto con varias otras afecciones relacionadas con la ortopedia. También se encontraron asociaciones más débiles para dos loci genéticos no informados previamente ubicados cerca de genes para POU1F1 y MAU2.

Las tres asociaciones siguieron siendo significativas después del ajuste por otros factores. Juntas, las tres variantes aumentaron casi seis veces las probabilidades de desarrollar hombro congelado. Eso fue mayor que el riesgo asociado con la diabetes (alrededor de cuatro veces) o la enfermedad de la tiroides (menos del doble), y solo superado por el tabaquismo (alrededor de 11 veces).

Nuevos conocimientos podrían conducir a un nuevo desarrollo

Los hallazgos pueden brindar nuevos conocimientos sobre el desarrollo de la capsulitis adhesiva. En particular, se ha demostrado que los genes ubicados en WNT7B se expresan en células formadoras de hueso (osteoblastos) y están involucrados en la regulación de la fibrosis, junto con una amplia gama de otras funciones. Los dos loci recientemente informados, POU1F1 y MAU2, están involucrados en la división celular, lo que podría brindar pistas sobre el mecanismo celular por el cual se desarrolla el hombro congelado.

Los investigadores señalan algunas limitaciones clave de su análisis, incluida la necesidad de realizar más estudios de asociaciones genéticas en grupos distintos de la población blanca británica que predomina en el Biobanco del Reino Unido.

Mientras tanto, el nuevo estudio identifica varios loci de genes con la capacidad de predecir un riesgo clínicamente relevante de hombro congelado. El Dr. Langhans y sus colegas concluyen que «refinar la métrica de riesgo genético e incluirla en un modelo clínico más amplio podría permitir identificar a los pacientes con riesgo de capsulitis adhesiva en el futuro, lo que conduciría a esfuerzos de prevención, diagnóstico temprano y, en última instancia, mejores resultados».