Enorme estudio de diversas poblaciones avanza en la comprensión de la diabetes tipo 2

La investigación mundial en curso de diversas poblaciones por parte de un equipo internacional de científicos, incluido un epidemiólogo genético de la Universidad de Massachusetts Amherst, ha arrojado nueva luz importante sobre cómo los genes contribuyen a la diabetes tipo 2.

El estudio fue publicado el jueves 12 de mayo en Genética de la Naturaleza. «Nuestros hallazgos son importantes porque nos estamos moviendo hacia el uso de puntajes genéticos para sopesar el riesgo de diabetes de una persona», dice la coautora Cassandra Spracklen, profesora asistente de bioestadística y epidemiología en la Escuela de Salud Pública y Ciencias de la Salud de UMass Amherst.

El metanálisis realizado por el consorcio DIAMANTE (DIabetes Meta-ANalysis of Trans-Ethnic Association Studies) de 122 estudios de asociación del genoma completo (GWAS) fue codirigido por Andrew Morris, profesor de genética estadística en la Universidad de Manchester, y Profesores de la Universidad de Oxford Mark McCarthy y Anubha Mahajan.

«La prevalencia mundial de la diabetes tipo 2, una enfermedad que cambia la vida, se ha cuadruplicado en los últimos 30 años y afectó a aproximadamente 392 millones de personas en 2015», dice Morris.

La investigación es un paso importante hacia el objetivo final de identificar genes nuevos y comprender la biología de la enfermedad, lo que tiene el potencial de ayudar a los científicos a desarrollar nuevos tratamientos.

También es un hito importante en el desarrollo de «puntuaciones de riesgo genético» para identificar a las personas que están más predispuestas a desarrollar diabetes tipo 2, independientemente de su origen poblacional.

El metanálisis comparó el ADN de casi 181.000 personas con diabetes tipo 2 con 1,16 millones de personas que no tenían la enfermedad. Al buscar en todo el genoma humano conjuntos de marcadores genéticos llamados polimorfismos de un solo nucleótido, o SNP, los estudios de asociación de todo el genoma buscan diferencias genéticas entre personas con y sin una enfermedad.

La técnica permite a los científicos concentrarse en partes del genoma involucradas en el riesgo de enfermedad, lo que ayuda a identificar los genes que causan la enfermedad.

Sin embargo, históricamente los mayores estudios de asociación de todo el genoma de la diabetes tipo 2 han involucrado el ADN de personas de ascendencia europea, lo que ha limitado el progreso en la comprensión de la enfermedad en otros grupos de población.

Para abordar este sesgo, los científicos del Consorcio DIAMANTE reunieron la colección de información genética sobre la enfermedad más diversa del mundo, con casi el 50% de individuos de grupos de población de Asia oriental, África, Asia meridional e hispana.

«Hasta ahora, más del 80 % de la investigación genómica de este tipo se ha realizado en poblaciones de ascendencia europea blanca, pero sabemos que las puntuaciones desarrolladas exclusivamente en individuos de una ascendencia no funcionan bien en personas de ascendencia diferente», dice. Spracklen, quien ayudó a analizar y coordinar el intercambio de datos de las poblaciones de ascendencia de Asia oriental.

El nuevo artículo se basa en la investigación anterior de Spracklen identificar asociaciones genéticas con diabetes tipo 2 en poblaciones de ascendencia asiática oriental y identificar asociaciones genéticas con rasgos relacionados con la diabetes (glucosa en ayunas, insulina en ayunas, HbA1c) en poblaciones de ascendencia múltiple.

«Debido a que nuestra investigación ha incluido a personas de muchas partes diferentes del mundo, ahora tenemos una imagen mucho más completa de las formas en que los patrones de riesgo genético para la diabetes tipo 2 varían entre las poblaciones», dice McCarthy.

Mahajan agrega: «Hemos identificado 117 genes que probablemente causen diabetes tipo 2, 40 de los cuales no se habían informado antes. Por eso creemos que esto constituye un gran paso adelante en la comprensión de la biología de esta enfermedad».