El uso de IA en escaneos oculares puede ayudar a mejorar el diagnóstico de enfermedades hereditarias de la retina

Las enfermedades retinianas hereditarias (IRD, por sus siglas en inglés), trastornos de un solo gen que afectan la retina, son muy difíciles de diagnosticar ya que son poco comunes e involucran cambios en uno de los muchos genes candidatos. Fuera de los centros especializados, hay pocos expertos que tengan un conocimiento adecuado de estas enfermedades, y esto dificulta que los pacientes accedan a pruebas y diagnósticos adecuados. Pero ahora, investigadores del Reino Unido y Alemania han utilizado inteligencia artificial (IA) para desarrollar un sistema que creen que permitirá una provisión más amplia de pruebas, junto con una mayor eficiencia.

El Dr. Nikolas Pontikos, líder de grupo del UCL Institute of Ophthalmology y Moorfields Eye Hospital, Londres, Reino Unido, hablará en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana el 10 de junio sobre el desarrollo de su equipo de Eye2Gene, un sistema de IA capaz de identificar la causa genética de los IRD a partir de escáneres de retina. «Identificar el gen causante a partir de un escaneo de retina se considera extremadamente desafiante, incluso para los expertos. Sin embargo, la IA puede lograr esto con un nivel de precisión más alto que la mayoría de los expertos humanos», dice el Dr. Pontikos.

Los investigadores pudieron utilizar la amplia base de datos de información sobre IRD del Moorfields Hospital, que abarca más de 30 años de investigación. Más de 4000 pacientes han recibido un diagnóstico genético, así como imágenes detalladas de la retina en Moorfields, lo que lo convierte en el mayor conjunto de datos de un solo centro de pacientes con datos tanto de la retina como genéticos.

La identificación del gen implicado en una enfermedad de la retina a menudo se guía mediante el uso del fenotipo del paciente definido mediante la ontología del fenotipo humano (HPO). El HPO implica el uso de descripciones estandarizadas y estructuradas de términos médicos del fenotipo de un paciente, que son características observables de un individuo que resultan de la expresión de genes, para permitir que científicos y médicos se comuniquen de manera más efectiva. «Sin embargo, los términos HPO son a menudo descripciones imperfectas de los fenotipos de imágenes de la retina, y la promesa de Eye2Gene es que puede proporcionar una fuente de información mucho más rica que los términos HPO por sí solos al trabajar directamente a partir de las imágenes de la retina», dice el Dr. Pontikos.

El banco del equipo marcó Eye2Gene en 130 casos de IRD con un diagnóstico genético conocido para el cual se disponía de exoma/genoma completo, escaneos de retina y descripciones detalladas de HPO, y comparó sus puntajes genéticos HPO con los puntajes genéticos Eye2Gene. Descubrieron que Eye2Gene proporcionó una clasificación para el gen correcto superior o igual a la puntuación de solo HPO en más del 70 % de los casos.

En el futuro, Eye2Gene podría incorporarse fácilmente al examen estándar de la retina, primero como asistente en hospitales especializados para obtener una segunda opinión y, finalmente, como «experto sintético» cuando no se disponga de esa persona. «Idealmente, el software Eye2Gene estaría integrado en el dispositivo de imágenes de la retina», dice el Dr. Pontikos.

Antes de que su uso se generalice, el sistema deberá pasar por aprobaciones regulatorias para demostrar seguridad y eficacia. Este uso futuro de la IA tiene el potencial de convertirse en un enfoque más eficaz, menos invasivo y más accesible para diagnosticar pacientes y mejorar su gestión y tratamiento. «Necesitamos una mayor evaluación de Eye2Gene para evaluar su desempeño para diferentes tipos de pacientes con IRD de diferentes etnias, diferentes tipos de dispositivos de imágenes y en diferentes tipos de entornos, por ejemplo, atención primaria versus secundaria. Se requerirán ensayos clínicos antes nuestro sistema se puede implementar en clínicas como software de dispositivos médicos», dice el Dr. Pontikos.

«Todos sabemos que una imagen vale más que mil palabras, por lo que esperábamos que los escaneos de retina interpretados por IA pudieran superar solo los términos de HPO. Pero aun así nos sorprendió gratamente ver eso, incluso cuando se usaron términos de HPO bastante específicos. , Eye2Gene aún podría funcionar tan bien o mejor que un enfoque solo de HPO. Esperamos que la IA ayude a los pacientes y a sus familias al hacer que la atención especializada sea más eficiente, accesible y equitativa», concluye.

El profesor Alexandre Reymond, presidente de la conferencia, dijo: «Si bien los expertos en la vida real son esenciales, el uso de la IA ayudará a mitigar los sesgos y permitirá diagnósticos para todos en el futuro».