El trastorno de la mano de la ‘enfermedad vikinga’ puede provenir de los genes neandertales

Un nuevo papel en Biología Molecular y Evolución muestra que una condición conocida como enfermedad de Dupuytren es en parte de origen neandertal. Los investigadores saben desde hace tiempo que la enfermedad era mucho más común en los europeos del norte que en los de ascendencia africana.

La enfermedad de Dupuytren es un trastorno que afecta a la mano. Aquellos que sufren de la condición eventualmente ven que sus manos se doblan permanentemente en una posición flexionada. Aunque la afección puede afectar a cualquier dedo, los dedos anular y medio son los más afectados. Los científicos han identificado previamente varios factores de riesgo para la afección, como la edad, el consumo de alcohol, la diabetes y la predisposición genética.

Un estudio danés de 1999 informó un 80 % de heredabilidad de la afección, lo que indica una fuerte influencia genética. La condición es mucho más común en personas de ascendencia del norte de Europa. Un estudio estimó que la prevalencia de la enfermedad de Dupuytren entre los noruegos mayores de 60 años llega al 30%. La condición es rara, sin embargo, para aquellos de ascendencia principalmente africana. Esta aparente distribución geográfica le ha dado a la enfermedad de Dupuytren el sobrenombre de «enfermedad vikinga».

Existen diferencias geográficas en el alcance de la ascendencia genética que vincula a los humanos actuales con grupos ahora extintos. Las personas del África al sur del Sahara tienen poca ascendencia de neandertales o denisovanos, quienes vivieron en Europa y Asia hasta hace al menos 42.000 años. Por el contrario, las personas con raíces fuera de África heredaron hasta el 2% de su genoma de los neandertales y algunas poblaciones en Asia hoy en día tienen hasta un 5% de ascendencia denisovana. Dadas estas diferencias regionales, las variantes genéticas arcaicas pueden contribuir a las características o enfermedades que se encuentran principalmente en ciertas poblaciones.

Dada la prevalencia de la enfermedad de Dupuytren entre los europeos, los investigadores aquí investigaron sus orígenes genéticos. Utilizaron datos de 7.871 casos y 645.880 controles del Biobanco del Reino Unido, la colección FinnGen R7 y la Iniciativa de Genómica de Michigan para identificar variantes de riesgo genético para la enfermedad de Dupuytren.

Encontraron 61 variantes significativas en todo el genoma asociadas con la enfermedad de Dupuytren. Un análisis posterior mostró que tres de estas variantes son de origen neandertal, incluidas la segunda y la tercera más fuertemente asociadas. El hallazgo de que dos de los factores de riesgo genéticos más importantes para la enfermedad de Dupuytren son de origen neandertal lleva a los científicos a concluir que la ascendencia neandertal es un factor importante para explicar la prevalencia de la enfermedad en la Europa actual.

«Este es un caso en el que el encuentro con los neandertales ha afectado a quienes padecen enfermedades», dijo el autor principal del artículo, Hugo Zeberg, «aunque no debemos exagerar la conexión entre los neandertales y los vikingos».