Un nuevo gel de terapia génica es el primer tratamiento aprobado para las formas más graves de la «enfermedad de las mariposas», una afección rara y dolorosa que produce ampollas en la piel. anunció la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) viernes (19 de mayo).
La epidermólisis ampollosa distrófica (DEB) es una condición genética que hace que la piel sea propensa a ampollas y heridas crónicas y dolorosas. Las heridas aumentan el riesgo de infecciones potencialmente mortales, deformidades en las extremidades y un cáncer de piel llamado carcinoma de células escamosas.
Debido a una mutación genética, los pacientes no pueden producir un tipo específico de colágeno en la piel. Este colágeno normalmente anclaría diferentes capas de piel entre sí y así evitaría que se frotaran entre sí y formaran ampollas.
La terapia génica recientemente aprobada, llamada Vyjuvek (nombre genérico beremagene geperpavec), funciona mediante la entrega de copias funcionales del gen defectuoso del colágeno directamente en las células de los pacientes. El tratamiento en sí es un gel que contiene una versión del virus del herpes labial, el virus del herpes simple 1, que ha sido modificado para que no pueda replicarse en las células humanas y lleva dos copias del gen del colágeno: COL7A1.
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La eficacia del gel. fue probado en dos ensayos clínicos que juntos incluyeron aproximadamente 40 adultos y niños con la forma dominante o recesiva de DEB, la última de las cuales causa síntomas mucho más graves que la primera. En ambos ensayos, el gel mejoró significativamente la tasa de cierre de las heridas de los pacientes, en comparación con un gel de placebo. El tratamiento también ayudó a evitar que la piel volviera a ampollarse de inmediato, ya que las copias funcionales de COL7A1 permanecieron en las células de la piel durante algún tiempo.
Los efectos secundarios más comunes incluyeron picazón, escalofríos, enrojecimiento, sarpullido, tos y secreción nasal, según la FDA.
De acuerdo con Krystal Biotecnologíael patrocinador de los ensayos.
«Hasta ahora, los médicos y las enfermeras no tenían manera de detener el desarrollo de ampollas y heridas en la piel distrófica de los pacientes con EB y todo lo que podíamos hacer era darles vendajes y observar con impotencia cómo se formaban nuevas ampollas», dijo el líder del ensayo. Dr. M. Peter Marinkovichdirector de la Clínica de Enfermedades Ampollas en Stanford Health Care y profesor asociado de dermatología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, en la declaración de Krystal Biotech.
«Porque [the drug is] seguro y fácil de aplicar directamente a las heridas, no requiere mucha tecnología de apoyo ni experiencia especializada, lo que hace que VYJUVEK sea muy accesible incluso para los pacientes que viven lejos de los centros especializados», dijo. Hay terapias EB experimentales que involucran la piel injertos y células madre diseñadas, que por supuesto están mucho más involucradas que la aplicación de un gel tópico en la piel, dijo Marinkovich previamente a WordsSideKick.com.
