El equipo de investigación afirma un biomarcador sanguíneo útil para un grupo de trastornos cerebrales en un nuevo estudio

Una prueba de proteína en la sangre está recibiendo más apoyo como biomarcador para pacientes diagnosticados con demencia frontotemporal (FTD), un grupo de trastornos cerebrales con pocas opciones de tratamiento. Estos trastornos se caracterizan por cambios en el comportamiento, la cognición, el lenguaje o el movimiento.

En un nuevo artículo publicado en Medicina de informes celulares, Los investigadores de Mayo Clinic y los miembros de los estudios Avances en la investigación y el tratamiento de la degeneración lobar frontotemporal y la evaluación longitudinal de sujetos con demencia frontotemporal familiar, o ALLFTD Consortium, informan que la luz de neurofilamento (NfL) es un biomarcador útil para la demencia frontotemporal. Este biomarcador puede permitir un diagnóstico más rápido y la participación en ensayos clínicos de tratamiento temprano.

«En la actualidad, no existe un tratamiento realmente eficaz para los pacientes con FTD», dice Tania Gendron, Ph.D., neurocientífica de Mayo Clinic y autora correspondiente del estudio. «Se cree que los posibles tratamientos serán más beneficiosos para las personas cuando se administren en las primeras etapas del curso de la enfermedad, poco después de la aparición de los síntomas o, idealmente, incluso antes de la aparición de los síntomas. Desafortunadamente, esto no siempre es posible porque a menudo hay retrasos en el diagnóstico de FTD y hay todavía no hay medios confirmados para predecir cuándo alguien puede comenzar a desarrollar síntomas».

Los investigadores se propusieron realizar una investigación exhaustiva de la luz de neurofilamentos de plasma en todos los síndromes de demencia frontotemporal en una gran cohorte de aproximadamente 1000 participantes.

Los trastornos relacionados agrupados bajo el paraguas de la demencia frontotemporal incluyeron:

• Demencia frontotemporal (variante conductual)
• Afasia progresiva primaria
• Parálisis supranuclear progresiva
• Síndrome corticobasal y variantes relacionadas

Todos estos trastornos implican la degeneración y el encogimiento de los lóbulos frontal y temporal del cerebro.

Los investigadores midieron la cantidad de proteína ligera de neurofilamento en el plasma recolectado de tres grupos:

• Personas sanas sin mutaciones genéticas conocidas que causen demencia frontotemporal
• Personas sanas con una mutación genética que causa demencia frontotemporal
• Personas con síndrome de demencia frontotemporal

Los investigadores encontraron que los niveles de luz de los neurofilamentos plasmáticos estaban elevados en todos los tipos de demencia frontotemporal y en personas que tenían mutaciones pero que aún no habían mostrado síntomas.

Descubrieron que en pacientes con demencia frontotemporal, los niveles más altos de luz de neurofilamento se asociaron con una mayor gravedad de la enfermedad. Los investigadores también encontraron niveles elevados de la proteína justo antes de que las personas presentaran síntomas. Debido a que es relevante en diferentes tipos de demencia frontotemporal y en diferentes etapas del desarrollo de la enfermedad, los investigadores dicen que la luz de neurofilamentos de plasma será útil en última instancia para mejorar el diseño de los ensayos clínicos. Eso es porque facilitará la participación de los pacientes antes en el curso de su enfermedad. Esto proporcionará un medio para medir el beneficio terapéutico de los posibles tratamientos que se están probando.

«A través de este estudio, hemos creado una importante base de datos informativa que comprende datos NfL transversales y longitudinales, junto con datos demográficos, genéticos, clínicos y neuropsicológicos», dice Leonard Petrucelli, Ph.D., neurocientífico de Mayo Clinic y autor correspondiente de el estudio. «Esta base de datos, disponible para los investigadores de FTD, sin duda impulsará nuevas líneas de investigación sobre los trastornos del espectro de FTD». El Dr. Petrucelli es profesor Ralph B. y Ruth K. Abrams de neurociencia.

Los investigadores dicen que sus hallazgos podrían informar otras áreas de investigación sobre enfermedades neurodegenerativas, siendo la luz de neurofilamento un biomarcador para muchas de esas enfermedades. Los investigadores de Mayo Clinic también están investigando la luz de neurofilamentos para accidentes cerebrovasculares, COVID-19 y otras enfermedades neurodegenerativas.