All of Us, un ambicioso estudio de salud y genética que tiene como objetivo inscribir a 1 millón de voluntarios que representan la diversidad de los Estados Unidos, ha alcanzado un hito importante: la primera publicación de casi 100 000 genomas completos. Las secuencias de ADN están vinculadas a registros de salud anónimos de los participantes, lo que permite el estudio de cómo las variantes genéticas influyen en la salud.
Los datos disponibles hoy serán una bonanza para explorar la interacción entre el ADN, el medio ambiente y las enfermedades, particularmente en las personas que se identifican como negras e hispanas, que son desaparecido de la mayoría de los estudios genómicos, dicen los investigadores. “Este acceso a los datos proporciona un gran salto para la investigación genética”, dice Cristen Willer de la Universidad de Michigan, Ann Arbor, que estudia la genética de las enfermedades cardiovasculares y metabólicas. Sin embargo, está decepcionada de que, al menos por ahora, solo los científicos de las instituciones de EE. UU. puedan usar los datos.
All of Us se basa en estudios similares en otros países, como el Biobanco del Reino Unido, que contiene datos del genoma y la salud de 500.000 personas de ascendencia en su mayoría europea. El proyecto del Reino Unido ha relacionado cientos de marcadores de ADN que varían entre las personas con rasgos y enfermedades, desde artritis hasta enfermedades cardíacas. Iniciado en 2018, el programa All of Us, administrado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH), ha inscrito a unos 330 000 participantes hasta el momento.
Los datos publicados hoy incluyen datos de secuenciación del genoma completo de más de 98 600 personas, muchos de ellos vinculados a registros de salud electrónicos, mediciones de exámenes clínicos breves y respuestas a encuestas. (Se han eliminado todos los identificadores personales). La mitad de los participantes pertenecen a grupos raciales o étnicos subrepresentados en la investigación, incluidas personas que se identifican como negras o afroamericanas (22 %), hispanas o latinas (17 %) y asiáticas (3 %).
All of Us también está publicando datos de escaneos de marcadores de ADN más crudos de un conjunto superpuesto de 165,000 participantes que pueden revelar variantes genéticas comunes y sus vínculos con enfermedades. Pero los genomas completos permitirán a los investigadores buscar variantes raras que aumenten considerablemente el riesgo de enfermedad de una persona y ayuden a revelar la biología subyacente de la afección. Esas variantes raras son poco conocidas en las poblaciones no europeas, dice el genetista Josh Denny, director ejecutivo de All of Us. Por ejemplo, un estudio del genoma en Uganda encontró variantes relacionadas con los rasgos sanguíneos y los niveles de glucosa. que no se había visto en personas de ascendencia europea.
Los investigadores de EE. UU. que hayan sido aprobados para usar los datos y hayan pasado por una breve capacitación en ética en línea podrán trabajar con la información a través de una plataforma basada en la nube. Unos 1500 investigadores de 300 instituciones ya están registrados, dice Denny. Pero a diferencia del Biobanco del Reino Unido y otros conjuntos de datos de genómica de los NIH, los investigadores no estadounidenses no son elegibles.
Esa política “es desafortunada y ralentizará la investigación y la equidad global”, dice Willer. Un portavoz de All of Us dice que el programa está «ansioso» por ampliar el acceso, pero «todavía está trabajando en políticas para respaldar el intercambio seguro de datos» con científicos en el extranjero.
Otros dos biobancos de EE. UU. cuentan con números similares y diversidad racial, pero tienen limitaciones, señala Denny. Por ejemplo, un programa de NIH llamado TOPMed incluye datos de docenas de estudios que no siempre se pueden fusionar porque recopilaron datos de salud de diferentes maneras. Y para utilizar los datos del Million Veteran Program, científicos externos han tenido que colaborar con investigadores del Departamento de Asuntos de Veteranos de EE. UU.
“Cada uno de nosotros tiene diferentes fortalezas”, dice Denny. All of Us también es inusual porque los participantes pueden elegir ver sus datos genéticos.
El proyecto All of Us, que ha costado más de $2 mil millones hasta el momento, tuvo que detener la inscripción al principio de la pandemia de COVID-19, pero vuelve a reclutar de manera constante. Denny espera llegar a 1 millón de participantes para fines de 2026.
