Los haplotipos asociados con la enfermedad de Parkinson dan como resultado una mayor expresión de GPNMB, que codifica GPNMB. GPNMB interactúa con aSyn, con efectos sobre la expresión de aSyn en la sinapsis, la captación celular de aSyn fibrilar y el desarrollo de la patología aSyn en las neuronas. Juntos, estos procesos celulares median el riesgo de desarrollo y progresión de la EP. Creado con BioRender.com. PFF, fibrilla preformada. Crédito: Ciencias (2022). DOI: 10.1126/ciencia.abk0637
Un gran equipo de investigadores que trabaja en la Universidad de Pensilvania encontró evidencia que sugiere que el aumento de las concentraciones de la proteína transmembrana Glicoproteína Nonmetastatic Melanoma Protein B (GPNMB) en muestras de sangre podría ser un biomarcador temprano para la enfermedad de Parkinson. En su artículo publicado en la revista Ciencias, el grupo describe cómo estudiaron los posibles factores de riesgo asociados con el cromosoma 7 en pacientes con enfermedad de Parkinson y qué encontraron con respecto a un vínculo con el GPNMB. Brit Mollenhauer y Christine AF von Arnim publicaron un artículo de Perspectives en el mismo número de la revista que describe el trabajo realizado por el equipo en Filadelfia.
La enfermedad de Parkinson es una enfermedad neurogenerativa que provoca temblores y rigidez de las extremidades y apéndices junto con problemas de equilibrio; a medida que la enfermedad progresa, la mayoría de los pacientes desarrollan problemas para caminar. Su causa aún está bajo investigación, aunque la mayoría en el campo cree que es un caso de un trastorno genético que hace que las personas sean más susceptibles a algún elemento ambiental aún desconocido. Y si bien hay una serie de terapias que se usan para tratar los síntomas (como la dopamina), no existe una cura.
Investigaciones anteriores han demostrado que el daño a los nervios comienza mucho antes de que los pacientes experimenten síntomas. Por esa razón, los científicos han estado buscando marcadores tempranos que puedan usarse para permitir un diagnóstico y tratamiento más tempranos. En este nuevo esfuerzo, los investigadores comenzaron su trabajo al señalar que, a pesar de la identificación de múltiples genes que se cree que contribuyen al riesgo de desarrollar la enfermedad, aún no se conocen los genes reales involucrados. Por ese motivo, optaron por centrar su trabajo en el desarrollo de a-sinucleína (aSyn), fibrillas que se forman en los pacientes de Parkinson y que son un sello distintivo de la enfermedad.
Para obtener más información sobre el papel que juega aSyn en el desarrollo de la enfermedad, los investigadores realizaron un estudio de asociación de todo el genoma con respecto a los factores de riesgo asociados con el cromosoma 7. Luego, utilizando una serie de técnicas desarrolladas recientemente, descubrieron que podían ver que aSyn interactuó con GPNMB y que tales interacciones eran necesarias para la captación de las fibrillas. También encontraron cantidades crecientes de GPNMB en muestras de sangre a medida que la enfermedad avanzaba, un hallazgo que sugiere que la medición de los niveles de GPNMB en pacientes que se cree que están en riesgo de desarrollar la enfermedad podría usarse como una herramienta de diagnóstico.
Los científicos descubren la forma de desarrollar una prueba para el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson
Maria E. Diaz-Ortiz et al, GPNMB confiere riesgo de enfermedad de Parkinson a través de la interacción con α-sinucleína, Ciencias (2022). DOI: 10.1126/ciencia.abk0637
Brit Mollenhauer et al, Hacia la prevención de la enfermedad de Parkinson, Ciencias (2022). DOI: 10.1126/ciencia.add7162
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Citación: El aumento de las concentraciones de GPNMB en muestras de sangre podría ser un biomarcador de la enfermedad de Parkinson (19 de agosto de 2022) recuperado el 19 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-08-gpnmb-blood-samples-biomarker-parkinson.html
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