Descubrimientos científicos recientes han demostrado que los genes neandertales comprenden entre el 1 y el 4 % del genoma de los humanos actuales cuyos antepasados emigraron fuera de África, pero la pregunta seguía abierta sobre cuánto esos genes todavía influyen activamente en los rasgos humanos, hasta ahora.
Un equipo de investigación de varias instituciones, incluida la Universidad de Cornell, ha desarrollado un nuevo conjunto de herramientas genéticas computacionales para abordar los efectos genéticos del mestizaje entre humanos de ascendencia no africana y neandertales que tuvo lugar hace unos 50.000 años. (El estudio se aplica solo a los descendientes de aquellos que emigraron de África antes de que los neandertales se extinguieran y, en particular, a los de ascendencia europea).
En un estudio publicado en eLife, los investigadores informaron que algunos genes neandertales son responsables de ciertos rasgos en los humanos modernos, incluidos varios con una influencia significativa en el sistema inmunológico. En general, sin embargo, el estudio muestra que los genes humanos modernos están ganando a las generaciones sucesivas.
«Curiosamente, descubrimos que varios de los genes identificados involucrados en los sistemas inmunológico, metabólico y de desarrollo de los humanos modernos podrían haber influido en la evolución humana después de la migración de los ancestros fuera de África», dijo el coautor del estudio April (Xinzhu) Wei, asistente profesor de biología computacional en la Facultad de Artes y Ciencias. «Hemos hecho que nuestro software personalizado esté disponible para su descarga y uso gratuito por parte de cualquier persona interesada en seguir investigando».
Usando un vasto conjunto de datos del Biobanco del Reino Unido que consiste en información genética y de rasgos de casi 300,000 británicos de ascendencia no africana, los investigadores analizaron más de 235,000 variantes genéticas que probablemente se originaron en los neandertales. Descubrieron que 4.303 de esas diferencias en el ADN juegan un papel importante en los humanos modernos e influyen en 47 rasgos genéticos distintos, como la rapidez con la que alguien puede quemar calorías o la resistencia inmunológica natural de una persona a ciertas enfermedades.
A diferencia de estudios anteriores que no pudieron excluir por completo los genes de las variantes humanas modernas, el nuevo estudio aprovechó métodos estadísticos más precisos para centrarse en las variantes atribuibles a los genes neandertales.
Si bien el estudio utilizó un conjunto de datos de personas casi exclusivamente blancas que vivían en el Reino Unido, los nuevos métodos computacionales desarrollados por el equipo podrían ofrecer un camino a seguir para obtener información evolutiva de otras grandes bases de datos para profundizar en las influencias genéticas de los humanos arcaicos en los humanos modernos. .
«Para los científicos que estudian la evolución humana interesados en comprender cómo el mestizaje con humanos arcaicos hace decenas de miles de años todavía da forma a la biología de muchos humanos actuales, este estudio puede llenar algunos de esos espacios en blanco», dijo el investigador principal Sriram Sankararaman, asociado profesor de la Universidad de California, Los Ángeles. «En términos más generales, nuestros hallazgos también pueden proporcionar nuevos conocimientos para los biólogos evolutivos que observan cómo los ecos de este tipo de eventos pueden tener consecuencias tanto beneficiosas como perjudiciales».
El otro coautor principal del estudio es Christopher Robles, investigador postdoctoral en la UCLA. Otros autores son el estudiante de doctorado de UCLA Ali Pazokitoroudi; Andrea Ganna del Hospital General de Massachusetts y el Instituto Broad del MIT y Harvard; Alexander Gusev y Arun Durvasula de la Facultad de Medicina de Harvard; Steven Gazal de la USC; Po-Ru Loh del Instituto Broad del MIT y Harvard; y David Reich de la Universidad de Harvard.
La investigación fue apoyada por subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud y la Fundación Nacional de Ciencias, con financiamiento adicional de una Beca de Investigación Alfred P Sloan y una donación de la Fundación Okawa. Otros autores recibieron apoyo financiero de Paul G. Allen Frontiers Group, John Templeton Foundation, Howard Hughes Medical Institute, Burroughs Wellcome Fund y Next Generation Fund en Broad Institute of MIT y Harvard.
