Detección más temprana de una neoplasia maligna en la neurofibromatosis tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una afección genética común que afecta a 1 de cada 3000 personas, y las personas con NF1 tienen un mayor riesgo de desarrollar una forma rara y agresiva de cáncer. El diagnóstico de tumores malignos de la vaina del nervio periférico (MPNST, por sus siglas en inglés) a menudo llega demasiado tarde, después de que el cáncer se ha propagado y es difícil de tratar. Pero un grupo internacional respaldado por la NF Research Initiative (NFRI) en el Boston Children’s Hospital ahora conoce los cambios genéticos que caracterizan a estos tumores. Sus hallazgos pueden ayudar a diagnosticar los tumores a medida que se transforman de benignos a malignos, y para determinar mejores enfoques de tratamiento.

El grupo, dirigido por David Miller, MD, Ph.D., director del NFRI en el Boston Children’s, publicó sus hallazgos en Descubrimiento del cáncer el 4 de enero de 2023.

El equipo recolectó 95 muestras de MPNST de todo el mundo para su estudio y examinó la composición genética de los tumores. «Podemos usar la arquitectura mutacional del tumor como una firma de su presencia, sirviendo como una prueba de diagnóstico temprano. Si puede detectar un tumor cuando está en transición de benigno a maligno, tiene más posibilidades de tratarlo», dice. Dra. Miller.

Los investigadores encontraron que los tumores se dividen en dos categorías amplias según su composición molecular: los que tienen o no tienen un marcador llamado H3K27me3. Los tumores con H3K27me3 tienen una mayor cantidad de células inmunitarias mezcladas con las células tumorales, y las personas con ese tipo de tumor tienden a sobrevivir más tiempo. Esto sugiere que las personas con tumores que tienen el marcador H3K27me3 podrían beneficiarse de la inmunoterapia, ya que sus células inmunitarias aún pueden infiltrarse y atacar el tumor. Esto abre nuevas puertas para el posible tratamiento de MPNST.

Los investigadores también encontraron patrones distintivos en el ADN de los tumores, y estos patrones podrían detectarse en la sangre. El Dr. Miller ahora está trabajando para estudiar si se podría usar un análisis de sangre para buscar marcadores genéticos de MPNST en evolución, lo que sería menos invasivo que las biopsias tradicionales y conduciría a una detección y tratamiento más tempranos del cáncer. «Una vez que ocurren cambios genéticos en el tumor, no tenemos una manera de revertir ese proceso. Pero esperamos usar las pruebas genéticas para identificar tumores como este temprano y mejorar el tratamiento», dice el Dr. Miller.