Los médicos clasifican los tumores cerebrales y determinan las opciones de tratamiento, en parte, por los genes que expresan. Según los estándares de la Organización Mundial de la Salud, la activación anormal del oncogén FOXR2 Solo ocurre en el neuroblastoma del sistema nervioso central (SNC), pero eso puede no ser cierto. Hallazgos del Hospital de Investigación Infantil de St. Jude Show FOXR2 Activación en múltiples tipos de tumores pediátricos del SNC, principalmente tumores cerebrales, con resultados clínicos significativamente diferentes. Los hallazgos potencialmente que cambian la práctica se publicaron hoy en Neuro-oncologíaun diario de la Sociedad de Neuro-Oncología.
«La gente ha estado usando FOXR2 La activación como diagnóstico clínico para el neuroblastoma del SNC «, dijo el autor correspondiente Jason Cheng-Hsuan Chiang, MD, PhD, Departamento de Patología de St. Jude.» Pero inesperadamente lo vimos en el tumor recurrente no neuroblastoma de un paciente, que nos motivó a mirar a otros tumores cerebrales «.
Los investigadores buscaron y encontraron FOXR2 Activación utilizando datos de la nube de St. Jude, que alberga datos de secuenciación de genoma completo, exoma entero y ARN de pacientes de St. Jude. En total, identificaron 42 tumores con activado FOXR2 en 41 pacientes. Solo 11 de los tumores fueron el neuroblastoma esperado del SNC. Los otros 31 fueron una mezcla de gliomas de alto grado y otros tumores embrionarios y raros, lo que indica una categoría de enfermedad grande y previamente no descubierta con implicaciones para el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento.
«Cuando observamos los resultados clínicos de los diferentes tipos de tumores con FOXR2 Activación, hubo una diferencia bastante marcada «, dijo la co-directa autora Emily Hanzlik, MD, Departamento de Medicina Pediátrica de St. Jude.» Los neuroblastomas del CNS tuvieron un resultado excepcionalmente bueno cuando se trataron con terapia multimodal, mientras que los otros tumores de la cohorte, los gliomas de alto grado y los pineoblascomas, tuvieron bonitos tipos de tumores «.
Esas diferencias indican que los médicos no deben usar FOXR2 La activación como un marcador exclusivo del neuroblastoma del SNC, ya que puede ocurrir en otros tipos de tumores. «Con suerte, nuestros hallazgos pueden ayudar a guiar a los pacientes con la atención clínica más apropiada», dijo Chiang.
Encontrar mecanismos no detectados de FOXR2 Activación en múltiples tipos de tumores cerebrales
Los mecanismos subyacentes de FOXR2 La activación ha pasado desapercibida en los tumores cerebrales debido a la dificultad de identificarlos utilizando diagnósticos moleculares estándar. Aún así, los científicos de St. Jude examinaron de cerca los datos genómicos clínicos de la nube de St. Jude para descubrir y describir mejor estas alteraciones difíciles de detectar.
«Ahora que describimos estos eventos genómicos, con suerte, otros también podrán detectarlos en sus pacientes», dijo la co-primera autora Alexa Siskar, PhD, Departamento de Patología de St. Jude, quien analizó los datos genómicos.
«Nuestro estudio destaca la importancia de combinar cada pieza de información que tenemos para clasificar los tumores de un paciente, incluidos los hallazgos moleculares como la secuenciación de ADN y ARN, histología e imágenes», agregó Chiang. «Solo con una visión holística podemos comprender correctamente un tumor cerebral específico y elegir el mejor enfoque de tratamiento para ese paciente».
