La mutación genética se aisló en una familia del norte de Italia donde menos de la mitad de los parientes desarrollaron la enfermedad.
Una familia italiana gravemente afectada por el Alzheimer ofrece pistas sobre una posible causa genética de la enfermedad neurodegenerativa, según ha descubierto un nuevo estudio.
En una familia de 15 personas en el norte de Italia, seis desarrollaron la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía, y cuando los investigadores realizaron pruebas genéticas, los seis tenían una rara mutación en un gen codificador de proteínas conocido como GRIN2C, que está involucrado con el aprendizaje y la formación de la memoria.
Ninguna de las nueve personas sanas tenía la mutación.
El estudio, publicado en el revista Investigación y terapia del Alzheimeres el primero en identificar la mutación GRIN2C como una posible causa de la enfermedad de Alzheimer.
“Es una evidencia genética muy fuerte, porque [it’s] dentro de una familia”, dijo a Euronews Health Peter Giese, profesor de neurobiología de la salud mental en el King’s College de Londres, que no participó en el estudio.
El Alzheimer es la forma más común de demencia y afecta a unos 7 millones de personas en Europa. Ocurre cuando las células nerviosas del cerebro mueren, lo que provoca problemas de memoria, pensamiento y comportamiento, y tiende a empeorar con el tiempo.
Se necesitan más pruebas
Los investigadores creen que el Alzheimer es causado por una combinación de varios factores genéticos, estilo de vida, y factores ambientales. Las mutaciones de otros genes pueden aumentar el riesgo de padecer Alzheimer, pero no necesariamente lo causan.
Se sabe que sólo unas pocas mutaciones genéticas raras causan el Alzheimer, y la mutación GRIN2C puede ser una de ellas, dijo Giese.
En el estudio italiano, los investigadores descartaron otras 77 mutaciones genéticas asociadas con enfermedades neurodegenerativas.
«El problema general de la enfermedad de Alzheimer es que tenemos una comprensión muy limitada de lo que está sucediendo exactamente», dijo Giese. “Estos casos genéticos son muy útiles para tener una idea más clara de qué pudo haber salido mal”.
El siguiente paso debería ser probar la mutación genética en animales o en estudios de laboratorio, añadió, para determinar exactamente cómo afecta al cerebro y si algún medicamento existente puede contrarrestar el impacto.
El estudio, dijo, «nos da una mejor idea de qué tipo de tratamiento se debe diseñar para combatir la enfermedad».
