Se identifican variaciones genéticas clínicamente significativas en el 86 por ciento de los tumores sólidos en pacientes pediátricos, según un estudio publicado en línea el 23 de junio en medicina natural.
Alanna J. Church, MD, del Boston Children’s Hospital, y sus colegas examinaron el impacto clínico del perfil molecular de tumores (MTP) con pruebas de panel de secuenciación dirigida en un estudio de cohorte observacional prospectivo que involucró a pacientes pediátricos con tumores sólidos extracraneales en 12 instituciones. Se incluyeron datos de 345 pacientes, con una mediana de edad de 12 años al momento del diagnóstico.
Los investigadores encontraron que los tumores sólidos en el 86 por ciento de los pacientes tenían una o más alteraciones con potencial de impacto en la atención. En el 61, 16 y 65 por ciento de los pacientes, las alteraciones genómicas estaban presentes con importancia diagnóstica, pronóstica o terapéutica, respectivamente. Se observó un impacto en la atención de 17 pacientes que tenían una clasificación diagnóstica aclarada y 240 pacientes con un resultado de MTP que podría usarse para la selección de terapia dirigida molecularmente (MTT) coincidente con las alteraciones identificadas. Veintinueve pacientes recibieron MTT, de los cuales el 24 por ciento tuvo una respuesta objetiva o experimentó un beneficio clínico duradero; todos menos uno recibieron terapia dirigida combinada con una fusión de genes. El setenta y siete por ciento de las variantes de diagnóstico identificadas en 209 pacientes fueron fusiones de genes.
«Las fusiones de genes son muy importantes en los tumores pediátricos», dijo Church en un comunicado. «Es un momento emocionante porque hay tantos medicamentos nuevos que pueden atacar estas fusiones y tenemos nuevas pruebas que pueden detectarlas de manera confiable».
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Un estudio muestra que el perfil genómico de los tumores pediátricos puede mejorar la atención clínica
Alanna J. Church et al, El perfil molecular identifica oportunidades de terapia dirigida en el cáncer sólido pediátrico, medicina natural (2022). DOI: 10.1038/s41591-022-01856-6
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Citación: Alteraciones genéticas identificadas en muchos tumores sólidos pediátricos (29 de julio de 2022) recuperado el 30 de julio de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-07-genetic-pediatric-solid-tumors.html
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