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Examinar los genomas de las personas como parte de la atención primaria de rutina puede detectar cambios genéticos que pueden tener implicaciones importantes para la salud, informa un nuevo estudio.
El estudio de los 90 es el primero en demostrar que la secuenciación del genoma completo (WGS) es factible en un entorno de atención primaria y sugiere que podría tener un papel en la detección o prevención de enfermedades como el cáncer o las enfermedades del corazón.
Una cuarta parte de las personas involucradas en el estudio tenían alteraciones genéticas potencialmente «procesables» que aumentaban el riesgo de enfermedades como el cáncer, enfermedades cardíacas y enfermedades de la coagulación de la sangre.
Los investigadores también encontraron que seis de cada 10 personas portaban una mutación heredada en un gen «recesivo», lo que significa que no mostrarían ninguna condición resultante por sí mismos, pero podrían correr el riesgo de transmitirlo a la próxima generación si su pareja también tuviera la misma genética recesiva. modificación.
Establecer un itinerario modelo en atención primaria
Un equipo del Instituto de Investigación del Cáncer, Londres, y The Royal Marsden NHS Foundation Trust, trabajó en asociación con consultores de cardiología en los hospitales Royal Brompton y Harefield y con el London Genetics Centre en 90 Sloane Street, una práctica privada de médicos de cabecera, para llevar a cabo fuera del estudio.
El estudio se centró principalmente en establecer una vía modelo en atención primaria y mostrar su viabilidad. Los investigadores destacaron que tendrán que trabajar más para demostrar los beneficios para los pacientes de detectar alteraciones. También quieren trabajar con el NHS para explotar estos resultados y explorar cómo incorporar más ampliamente los datos genéticos en los exámenes de salud de la práctica general.
Resultados presentados en la reunión anual de ASCO
Los investigadores serán presentando hallazgos del estudio en el Reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica en Chicago.
El estudio involucró a 102 participantes sanos, reclutados del Centro de Genética de Londres en 90 Sloane Street entre 2020 y 2022, a quienes se les leyó todo su código genético de muestras tomadas en la práctica.
Los investigadores buscaron 566 cambios genéticos separados relacionados con enfermedades, incluidos cambios en 84 genes relacionados con el cáncer y 77 relacionados con afecciones cardíacas, y otros cambios genéticos relacionados con la forma en que los pacientes responden o descomponen ciertos medicamentos.
Unos 26 de los 102 participantes tenían variantes genéticas potencialmente procesables, 61 tenían un gen recesivo que podría transmitirse a los niños si su pareja también lo portara, y 38 tenían cambios genéticos relacionados con respuestas específicas a los medicamentos.
Buscando cambios genéticos «procesables»
Los investigadores dijeron que la detección de cambios genéticos «procesables» podría desencadenar un cambio en la forma en que su médico trata a los pacientes y sus familias, ya sea ofreciendo monitoreo, detección u otras medidas para prevenir enfermedades.
Detectar mutaciones recesivas que podrían causar enfermedades en generaciones futuras no afectaría directamente la propia salud de la persona, pero podría tener algunos beneficios al ofrecer apoyo y asesoramiento genético a quienes planean un futuro embarazo, por ejemplo.
La información sobre cómo las personas descomponen los medicamentos podría ayudar a los médicos a minimizar los posibles efectos secundarios para los pacientes o ayudarlos a decidir si deben evitar un tratamiento en particular por completo.
El estudio 90S está buscando alteraciones genéticas que, si se detectan, alterarían las opciones de un individuo, como mejoras en el estilo de vida, exámenes de detección específicos y, a veces, tratamientos dirigidos. No informará sobre el riesgo de enfermedades para las que actualmente no se pueden tomar medidas.
Evaluación de riesgos y simplificación de procesos
Los investigadores también evaluarán el riesgo de sobrediagnóstico, detectando casos en riesgo que no causarían la enfermedad.
El equipo tenía como objetivo hacer que la detección genética fuera práctica y psicológicamente aceptable para los participantes proporcionando personal especialmente capacitado: un becario clínico, una enfermera de investigación, médicos de cabecera y genetistas consultores, que podrían ayudarlos a adaptarse a las consecuencias médicas y psicosociales de cualquier hallazgo genético.
Los líderes del estudio reconocieron que es posible que este nivel de recursos no esté disponible en el NHS y buscarán formas de simplificar y mejorar los procesos para que sean adecuados para la detección de gran volumen del NHS.
La líder del estudio, la profesora Ros Eeles, profesora de oncogenética en el Instituto de Investigación del Cáncer de Londres y consultora en oncología clínica y oncogenética en The Royal Marsden NHS Foundation Trust, dijo:
«Nuestro estudio es el primero en evaluar si los médicos de cabecera pueden administrar la secuenciación del genoma completo y demuestra que es factible, proporciona información genética importante y es probable que beneficie a los pacientes al poner a su disposición medidas preventivas o asesoramiento.
«Creemos que este trabajo podría colocarnos al comienzo de una revolución para la atención médica, al ayudar a allanar el camino para un futuro en el que la detección genómica se brinde de forma rutinaria a los pacientes en atención primaria.
«Nuestros hallazgos sugieren que la integración de la secuenciación del genoma completo en la atención primaria podría cambiar la forma en que los médicos de cabecera tratan a la mayoría de los pacientes y sus familias, ya sea detectando variantes genéticas que afectarán la salud del propio paciente o destacando su riesgo de transmitir un alteración genética que es importante para la futura planificación familiar.
«Sin embargo, el estudio 90S nos ha demostrado que esto no es sencillo y, a continuación, queremos comenzar a buscar la mejor manera de implementar la detección genómica como parte de la práctica familiar dentro del NHS, buscando formas de simplificar y mejorar los procesos y hacerlo adecuado». para la detección de gran volumen del NHS».
Empujando los límites de la detección genómica
El Dr. Michael Sandberg, médico general en 90 Sloane Street y co-investigador principal del Estudio 90S, dijo:
«Este estudio está ampliando los límites de la detección genómica al demostrar que es factible como parte de la atención del médico de cabecera y tiene el potencial de mejorar significativamente la salud de las personas. Un gran equipo de genetistas y especialistas trabajó con nuestra práctica general para desarrollar este modelo. Esperamos también podríamos evitar que muchas condiciones genéticas se transmitan a futuros hijos y nietos, si tienen una base «monogénica», como las alteraciones del gen BRCA. Por lo tanto, la detección del genoma completo podría tener un gran impacto y enormes beneficios para las personas, y es Es importante tener en cuenta que solo estamos probando cambios genéticos en los que podemos ayudar, lo que se denomina ‘procesable'».
El estudio muestra la importancia de garantizar el seguimiento del participante y del proveedor después de un resultado de detección genética
Citación: La detección de los genomas de los pacientes para permitir que los médicos de cabecera evalúen el riesgo de enfermedad es factible (3 de junio de 2022) recuperado el 3 de junio de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-06-screening-patients-genomes-gps-disease.html
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