Estudiar la genética del cáncer de minas para ayudar con el tratamiento dirigido

Los científicos han analizado los planos genéticos completos de más de 18 000 muestras de cáncer y han encontrado nuevos patrones de mutaciones que podrían ayudar a los médicos a proporcionar un tratamiento mejor y más personalizado.

Su estudio, publicado el jueves en la revista Ciencia, no es el primero en realizar análisis tan completos de «genoma completo» de muestras de cáncer. Pero nadie ha hecho tantos.

«Esta es la cohorte más grande del mundo. Es extraordinario», dijo Serena Nik-Zainal de la Universidad de Cambridge, quien formó parte del equipo.

Un poco más de 12 200 muestras quirúrgicas provinieron de pacientes reclutados del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido como parte de un proyecto para estudiar genomas completos de personas con cánceres comunes y enfermedades raras. El resto provino de conjuntos de datos de cáncer existentes.

Los investigadores pudieron analizar un número tan grande gracias a las mismas mejoras en la tecnología de secuenciación genética que recientemente permitieron a los científicos finalmente terminar de decodificar todo el genoma humano: máquinas más capaces y precisas.

«Realmente podemos comenzar a descubrir los fundamentos del tipo de fuerzas erosivas que generan cáncer», dijo Andrew Futreal, un experto en medicina genómica del MD Anderson Cancer Center en Houston que no participó en el estudio.

El cáncer es una enfermedad del genoma, o conjunto completo de instrucciones para el funcionamiento de las células, que ocurre cuando los cambios en el ADN de una persona hacen que las células crezcan y se dividan sin control. En 2020, hubo alrededor de 19 millones de nuevos casos de cáncer en todo el mundo.

Para el estudio, los investigadores observaron 19 tipos diferentes (mama, colorrectal, próstata, cerebro y otros) e identificaron 58 nuevas pistas sobre las causas del cáncer llamadas «firmas mutacionales» que contribuyen al desarrollo de la enfermedad. También confirmaron 51 de más de 70 patrones de mutación informados anteriormente, dijo Nik-Zainal.

Algunos surgen debido a problemas dentro de las células de una persona; otros son provocados por exposiciones ambientales como la radiación ultravioleta, el humo del tabaco o los productos químicos.

Saber más de ellos «nos ayuda a comprender el cáncer de cada persona con mayor precisión», lo que puede ayudar a guiar el tratamiento, dijo Nik-Zainal.

La secuenciación genética ya se está integrando en la atención del cáncer como parte de la creciente tendencia de la medicina personalizada, o la atención basada en los genes y la enfermedad específica de un paciente. Ahora los médicos tendrán mucha más información de la cual extraer cuando observen cánceres individuales.

Para ayudar a los médicos a usar esta información, los investigadores desarrollaron un algoritmo informático que les permitirá encontrar patrones de mutación comunes y buscar los raros. Según un patrón particular, Nik-Zainal dijo que un médico puede sugerir un determinado curso de acción, como recibir inmunoterapia.

Futreal dijo que los datos también pueden mostrar a los médicos lo que tiende a suceder con el tiempo cuando un paciente desarrolla un cáncer con un cierto patrón de mutación, ayudándolos a intervenir antes y, con suerte, detener el desarrollo de la enfermedad en seco.

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