La terapia genética le da a los bebés mejoras que cambian la vida a la vista

Cuatro niños pequeños han obtenido mejoras que cambian la vida a la vista después del tratamiento con una nueva medicina genética pionera a través del Instituto de Oftalmología de la UCL y Moorfields Eye Hospital, con el apoyo de Meiragtx.

Los niños nacieron con un deterioro severo a su vista debido a una rara deficiencia genética que afecta el gen AIPL1. La condición, una forma de distrofia retiniana, significa que los afectados nacen con solo una vista suficiente para distinguir entre la luz y la oscuridad. El defecto génico hace que las células retinianas funcionen mal y mueran, y los niños afectados están legalmente certificados como ciegos desde el nacimiento.

El nuevo tratamiento está diseñado para permitir que las células retinianas funcionen mejor y sobrevivan más tiempo.

El procedimiento, desarrollado por los científicos de la UCL, consiste en inyectar copias saludables del gen en la retina en la parte posterior del ojo a través de la cirugía de ojo de cerradura. Estas copias están contenidas dentro de un virus inofensivo, para que puedan penetrar las células retinianas y reemplazar el gen defectuoso.

La condición es muy rara, y los primeros niños identificados fueron del extranjero. Para mitigar cualquier problema potencial de seguridad, los primeros cuatro niños recibieron esta nueva terapia en un solo ojo. Los cuatro vieron mejoras notables en el ojo tratado durante los siguientes tres o cuatro años, pero perdieron la vista en su ojo no tratado.

Los resultados del nuevo tratamiento, informados en La lancetademuestre que la terapia génica a una edad temprana puede mejorar dramáticamente la vista para los niños con esta afección, una que es rara y particularmente severa. La terapia génica exitosa para otra forma de ceguera genética (deficiencia de RPE65) ha estado disponible en el NHS desde 2020.

Estos nuevos hallazgos ofrecen la esperanza de que los niños afectados por formas raras y más comunes de ceguera genética también puedan beneficiarse de la medicina genética.

El equipo ahora está explorando los medios para que este nuevo tratamiento esté más ampliamente disponible.

El profesor James Bainbridge, profesor de estudios retinianos en el Instituto de Oftalmología de la UCL y consultor de cirujano retiniano en Moorfields Eye Hospital, dijo: «El deterioro de la visión en niños pequeños tiene un efecto devastador en su desarrollo. El tratamiento en la infancia con esta nueva medicina genética puede transformar las vidas las vidas. de los más afectados «.

Profesor Michel Michaelides, profesor de oftalmología en el Instituto de Oftalmología de la UCL y especialista en retina consultor en Moorfields Eye Hospital, comentó: «Tenemos, por primera vez, un tratamiento efectivo para la forma más severa de ceguera infantil y un posible cambio de paradigma al tratamiento en las primeras etapas de la enfermedad.

El procedimiento para administrar el tratamiento a los niños afectados tuvo lugar en el Hospital Great Ormond Street. Los niños fueron evaluados en el Centro de Investigación Clínica NIHR Moorfields, y el Centro de Investigación Biomédica NIHR Moorfields proporcionó infraestructura para la investigación.