Los científicos finalmente terminan de decodificar el genoma humano completo

Los científicos dicen que finalmente han ensamblado el plan genético completo para la vida humana, agregando las piezas faltantes a un rompecabezas casi completado hace dos décadas.

Un equipo internacional describió la primera secuenciación de un genoma humano completo, el conjunto de instrucciones para construir y mantener a un ser humano, en una investigación publicada el jueves en la revista. Ciencia. El esfuerzo anterior, celebrado en todo el mundo, estaba incompleto porque las tecnologías de secuenciación de ADN de la época no podían leer ciertas partes del mismo. Incluso después de las actualizaciones, faltaba alrededor del 8% del genoma.

«Algunos de los genes que nos hacen únicamente humanos estaban en realidad en esta ‘materia oscura del genoma’ y se pasaron por alto por completo», dijo Evan Eichler, investigador de la Universidad de Washington que participó en el esfuerzo actual y en el Proyecto Genoma Humano original. «Tomó más de 20 años, pero finalmente lo logramos».

Muchos, incluidos los propios estudiantes de Eichler, pensaron que ya se había terminado. «Estaba enseñándoles y me dijeron: ‘Espera un minuto. ¿No es esta la sexta vez que declaran la victoria? Les dije: ‘No, esta vez realmente lo hicimos'».

Los científicos dijeron que esta imagen completa del genoma le dará a la humanidad una mayor comprensión de nuestra evolución y biología, al tiempo que abrirá la puerta a descubrimientos médicos en áreas como el envejecimiento, las enfermedades neurodegenerativas, el cáncer y las enfermedades cardíacas.

«Simplemente estamos ampliando nuestras oportunidades para comprender las enfermedades humanas», dijo Karen Miga, autora de uno de los seis estudios publicados el jueves.

La investigación culmina décadas de trabajo. El primer borrador del genoma humano fue anunciado en una ceremonia en la Casa Blanca en 2000 por los líderes de dos entidades competidoras: un proyecto internacional financiado con fondos públicos dirigido por una agencia de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. y una empresa privada, Celera Genomics, con sede en Maryland.

El genoma humano está formado por alrededor de 3100 millones de subunidades de ADN, pares de bases químicas conocidas por las letras A, C, G y T. Los genes son cadenas de estos pares con letras que contienen instrucciones para fabricar proteínas, los componentes básicos de la vida. Los humanos tenemos unos 30.000 genes, organizados en 23 grupos llamados cromosomas que se encuentran en el núcleo de cada célula.

Antes de ahora, había «brechas grandes y persistentes en nuestro mapa, y estas brechas caen en regiones bastante importantes», dijo Miga.

Miga, investigadora de genómica de la Universidad de California-Santa Cruz, trabajó con Adam Phillippy del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano para organizar el equipo de científicos para comenzar de cero con un nuevo genoma con el objetivo de secuenciarlo todo, incluso antes. piezas perdidas. El grupo, llamado así por las secciones en los extremos de los cromosomas, llamados telómeros, se conoce como el consorcio Telómero a Telómero, o T2T.

Su trabajo agrega nueva información genética al genoma humano, corrige errores anteriores y revela largos tramos de ADN que se sabe que juegan un papel importante tanto en la evolución como en la enfermedad. A versión de la investigación fue publicado el año pasado antes de ser revisado por colegas científicos.

«Diría que esta es una gran mejora del Proyecto Genoma Humano», que duplica su impacto, dijo el genetista Ting Wang de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, que no participó en la investigación.

Eichler dijo que algunos científicos solían pensar que las áreas desconocidas contenían «basura». No él. «Algunos de nosotros siempre creímos que había oro en esas colinas», dijo. Eichler es pagado por el Instituto Médico Howard Hughes, que también apoya al departamento de ciencia y salud de The Associated Press.

Resulta que el oro incluye muchos genes importantes, dijo, como los esenciales para hacer que el cerebro de una persona sea más grande que el de un chimpancé, con más neuronas y conexiones.

Para encontrar tales genes, los científicos necesitaban nuevas formas de leer el lenguaje genético críptico de la vida.

Leer genes requiere cortar las hebras de ADN en pedazos de cientos a miles de letras. Las máquinas secuenciadoras leen las letras de cada pieza y los científicos intentan poner las piezas en el orden correcto. Eso es especialmente difícil en áreas donde las letras se repiten.

Los científicos dijeron que algunas áreas eran ilegibles antes de las mejoras en las máquinas de secuenciación de genes que ahora les permiten, por ejemplo, leer con precisión un millón de letras de ADN a la vez. Eso permite a los científicos ver genes con áreas repetidas como cadenas más largas en lugar de fragmentos que luego tuvieron que juntar.

Los investigadores también tuvieron que superar otro desafío: la mayoría de las células contienen genomas tanto de la madre como del padre, lo que confunde los intentos de ensamblar las piezas correctamente. Los investigadores de T2T solucionaron esto utilizando una línea celular de una «mola hidatiforme completa», un óvulo fertilizado anormal que no contiene tejido fetal y que tiene dos copias del ADN del padre y ninguna de la madre.

¿El siguiente paso? Mapear más genomas, incluidos los que incluyen colecciones de genes de ambos padres. Este esfuerzo no mapeó uno de los 23 cromosomas que se encuentran en los hombres, llamado cromosoma Y, porque el lunar contenía solo una X.

Wang dijo que está trabajando con el grupo T2T en el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano, que está tratando de generar genomas de «referencia» o plantilla para 350 personas que representan la amplitud de la diversidad humana.

«Ahora tenemos un genoma correcto y tenemos que hacer muchos, muchos más», dijo Eichler. «Este es el comienzo de algo realmente fantástico para el campo de la genética humana».

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