Durante los últimos 50.000 años, los humanos han poblado casi todos los rincones del mundo y, debido a barreras geográficas, algunas de estas poblaciones permanecieron aisladas durante miles o incluso decenas de miles de años.
Otras poblaciones se han enclaustrado gracias a prácticas culturales o religiosas insulares. Como resultado, la diversidad genética de nuestra especie ha disminuido durante los últimos 50 milenios.
La diversidad genética en una población determinada puede reducirse en lo que se conoce como un «evento fundador», cuando un pequeño grupo de personas se separa de una población más grande, lo que conduce a un acervo genético más pequeño en el grupo aislado. En un estudio de 460 poblaciones de todo el mundo, aproximadamente la mitad mostró evidencia de un evento fundador reciente, Los investigadores concluyeron en 2022..
He aquí un vistazo a algunos de los grupos de humanos modernos más genéticamente aislados y cómo estos Las poblaciones aisladas están ayudando a los investigadores. comprender mejor las capacidades únicas de los seres humanos y las enfermedades que afectan a algunos grupos más que a otros.
1. Anabautistas: amish, menonitas y hutteritas
Estos grupos cristianos se originaron en el siglo XVI y muchos se trasladaron a Estados Unidos en el siglo XVII, estableciéndose en zonas rurales como el sureste de Pensilvania. Todas estas poblaciones han tenido importantes efectos fundadores y cuellos de botella genéticos en los últimos siglos, y en 2011 se creó una base de datos para realizar un seguimiento de los trastornos genéticos. común a los anabautistas.
Por ejemplo, enfermedad de la orina con jarabe de arceuna afección hereditaria que implica problemas para procesar los aminoácidos que forman las proteínas, es poco común en la población general pero afecta 1 de cada 380 menonitas del Antiguo Orden. Y los huteritas modernos descienden de sólo 67 personas, lo que ha resultado en una tasa de mortalidad superior a la media. fibrosis quística dentro de la población.
2. Parsis
Los parsis son una comunidad de zoroastrianos que emigraron a la India desde Persia en el siglo VII. Los parsis tradicionales desaprueban el matrimonio fuera de su religión, lo que puede haber llevado a el aislamiento del grupo.
Los genetistas están particularmente interesados en la longevidad de los parsis, que tienen variantes genéticas correlacionadas con vivir hasta bien entrados los 90 años, a pesar de la tasa de cáncer de mama en mujeres superior al promedio. Un estudio de 2021 publicado en Metagen Llegó a la conclusión de que la práctica parsi de la endogamia (casarse dentro de su grupo) era probablemente la razón de estos rasgos particulares.
3. sherpas
Los sherpas de las montañas de Nepal han permanecido genéticamente aislados durante siglos, probablemente en parte debido al imponente paisaje que habitan. El grupo se mudó del Tíbet hace entre 400 y 600 años y es mejor conocido como Guías altamente cualificados del Monte Everest.. Aunque los sherpas tienen muchos vecinos, un estudio de 2017 en la revista Genómica BMC demostró que su genoma tiene poca evidencia de flujo de genes de grupos nepalíes cercanos.
Los genetistas están particularmente interesados en la capacidad de los sherpas para prosperar en altitudes elevadas, como lo demuestra un estudio de 2014 en la revista. Comunicaciones de la naturaleza Se descubrió que estaba relacionado con la genética única de los grupos que probablemente evolucionó en los últimos tres milenios.
4. Papúa Nueva Guinea
Cuando los humanos modernos llegaron a Nueva Guinea hace aproximadamente 50.000 años, se encontraron y se mezclaron con los Denisovanosun grupo ahora extinto de ancestros humanos que se originaron en Asia. Pero después de ese encuentro inicial, los habitantes de Papúa Nueva Guinea se volvieron genéticamente aislado durante decenas de milenios, incluso dentro del propio país.
Un estudio de 2017 publicado en la revista Ciencia mostró una marcada división entre las variantes genéticas de las personas que viven en las tierras altas y las de las tierras bajas. Y un estudio del genoma publicado en la revista. Comunicaciones de la naturaleza en 2024 mostró que los habitantes de Papúa Nueva Guinea heredaron variantes genéticas únicas de los denisovanos que pueden ayudar a las personas de las tierras bajas a combatir infecciones y a las personas de las tierras altas que viven en altitudes elevadas.
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5. Inuit de Nunavik
El Ártico de América del Norte fue la última región del mundo poblada por humanos, comenzando aproximadamente Hace 6.000 años. Los inuit llegaron Nunavíkla parte más septentrional de la provincia canadiense de Quebec, aproximadamente siete u ocho siglos atrás. A Estudio de 2019 de 170 genomas del pueblo inuit de Nunavik Descubrió que los inuit de Nunavik tenían poca mezcla con grupos externos, lo que dio lugar a algunas variantes genéticas únicas.
En particular, sus genomas parecían reflejar una mayor capacidad para metabolizar grasas y proteínas, importantes para sobrevivir en un clima extremadamente frío con pocas fuentes vegetales de alimentos. Pero los investigadores también descubrieron que los inuit de Nunavik tenían un riesgo genético mucho mayor de lo normal de sufrir aneurismas cerebrales como resultado del efecto fundador.
6. Antioqueños
Una comunidad genéticamente aislada en el noroeste de Colombia, llamada los antioqueños o paisas, porta una rara variante genética que pone a las personas en mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer (EA) de aparición temprana.
La provincia de Antioquia fue fundada por una pequeña población de Hombres españoles y mujeres indígenasy un estudio de 2006 en la revista PNAS encontró que sus descendientes continuaron emparejándose con hombres españoles, pero no con mujeres u hombres indígenas. Con el tiempo, esto probablemente creó una población genéticamente aislada, encontró el estudio. Muchos antioqueños llevan una mutación genética rara que conduce al deterioro cognitivo a los 45 años y a la EA a los 50 años; las personas suelen desarrollar la enfermedad después de los 65 años. Pero al estudiar a este grupo, los investigadores esperan desarrollar anticuerpos que podría proteger a las personas contra la EA en el futuro.
7. Judíos asquenazíes
Este grupo de la diáspora judía emigró desde el Medio Oriente hacia Europa central y oriental en varias oleadas, incluida una después de las Cruzadas. Un estudio de 2006 en el Revista Americana de Genética Humana demostró que alrededor de la mitad de los 8 millones de judíos asquenazíes que viven hoy en día pueden rastrear su linaje materno hasta tan sólo cuatro grupos originales. Posteriormente un estudio de 2022 en la revista. Celúla reveló que este evento fundador ocurrió hace al menos siete siglos.
Un problema potencial con los eventos fundadores es que los trastornos hereditarios pueden volverse más comunes en la población, porque un pequeño acervo genético puede «atrapar» variantes genéticas. enfermedad de Tay-Sachsun trastorno del cerebro y la médula espinal que afecta a los niños, es poco común en la población mundial en general, pero es más común entre los judíos asquenazíes, con aproximadamente 1 de cada 3.500 niños de la población afectados al nacer. La condición también surge entre los Amish, otro grupo genéticamente aislado.
8. finlandeses
A lo largo de su historia, Finlandia ha tenido al menos dos grandes cuellos de botella demográficosen el que la población disminuyó en número pero luego resurgió. Estos cuellos de botella, además de la naturaleza relativamente escasamente poblada y geográficamente aislada del país, llevaron a un aumento en la frecuencia de ciertas variantes genéticas.
Los finlandeses crearon una base de datos, llamada Herencia finlandesa de enfermedadesque cataloga docenas de trastornos genéticos recesivos comúnmente observados en finlandeses étnicos que pueden afectar gravemente su salud, incluidos tipos de epilepsia y distrofia muscular. Por otro lado, la genética única de los finlandeses hace que otras enfermedades, como la fibrosis quística y la fenilcetonuria – raro en personas de ascendencia étnica finlandesa.
9. Tristán da Cunha
Tristán da Cunha, en el Océano Atlántico sur, es parte del archipiélago habitado más remoto del mundo. Hoy en día, forma parte de los Territorios Británicos de Ultramar y alberga sólo a unos 250 residentes permanentes. Pero cuando se colonizó por primera vez en 1816, la población Había entre 15 y 28 personas, lo que convierte a Tristan en un ejemplo de libro de texto de efecto fundador.
A estudio publicado en la década de 1960 descubrió que la población de Tristán tenía un número mayor de lo esperado de personas afectadas por retinitis pigmentosa, una enfermedad ocular hereditaria que causa pérdida de visión, y un estudio 2019 reveló frecuencias anormalmente altas de asma en la población.
