Investigación de todo el genoma de polimorfismos del motivo VNTR en 8222 genomas. Crédito: grupo de He Shunmin.
Un equipo de investigación ha construido recientemente un mapa genético de polimorfismo global de repeticiones en tándem de número variable (VNTR), denominado mapa de polimorfismo VNTR de NyuWa.
El equipo ha generado mapas utilizando datos de secuenciación completa del genoma de alta profundidad de 8222 genomas en 140 países y regiones, y proporciona una cobertura integral de los principales elementos de secuencia repetitivos (ME y STR en estudios anteriores, VNTR en este estudio) en el genoma humano utilizando el Recurso genómico de NyuWa. Sirve como referencia crítica para analizar sistemáticamente variaciones en elementos de secuencias repetitivas.
El equipo estuvo dirigido por los Profs. Xu Tao y He Shunmin del Instituto de Biofísica de la Academia de Ciencias de China. Los resultados fueron publicado en Genómica celular el 27 de noviembre.
Los VNTR, también conocidos como ADN microsatélite, pueden aumentar el riesgo de enfermedad no solo mediante la expansión de la longitud sino también mediante variaciones en sus motivos repetidos, que exhiben efectos patógenos independientes.
Sin embargo, debido a limitaciones en el tamaño de la muestra, la profundidad de la secuenciación, la diversidad de la población y los algoritmos de identificación, los estudios genéticos sobre VNTR en proyectos genómicos a gran escala existentes han sido insuficientes, dejando sin explicación cierta heredabilidad dentro del genoma humano.
En este estudio, los investigadores identificaron más de 2,5 millones de polimorfismos de longitud VNTR (VNTR-LP) y 11 millones de polimorfismos de motivos VNTR (VNTR-MP). Entre ellos, aproximadamente 1/3 eran exclusivos de la población NyuWa, y la mayoría eran variantes raras.
Los investigadores analizaron sistemáticamente las características funcionales de los VNTR, en particular sus funciones reguladoras en la expresión genética.
«Descubrimos que los VNTR pueden influir en la expresión genética mediante cambios en la longitud o la dosis del motivo», dijo el profesor He.
Los investigadores también examinaron los patrones de distribución de los polimorfismos VNTR en diferentes poblaciones y exploraron su impacto potencial en la diferenciación fenotípica humana y la susceptibilidad a enfermedades.
Este trabajo amplía el alcance de la variación repetitiva de elementos de secuencia en estudios genéticos y ofrece nuevos conocimientos sobre el papel de estos elementos en la regulación genética. También proporciona un recurso esencial para futuras investigaciones clínicas y estudios de asociación genotipo-fenotipo.
Más información:
Sijia Zhang et al, Investigación de todo el genoma de polimorfismos de motivos VNTR en 8222 genomas: implicaciones para la regulación biológica y los rasgos humanos, Genómica celular (2024). DOI: 10.1016/j.xgen.2024.100699
Citación: Los científicos construyen un mapa de polimorfismo de microsatélites del genoma humano (2024, 10 de diciembre) obtenido el 10 de diciembre de 2024 de https://medicalxpress.com/news/2024-12-scientists-human-genome-microsatellite-polymorphism.html
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