Según un nuevo estudio, una firma genética en los recién nacidos puede predecir la sepsis neonatal incluso antes de que los síntomas comiencen a aparecer.
El estudio, dirigido por investigadores de la UBC y la SFU en colaboración con la Unidad del Consejo de Investigación Médica (MRC) de Gambia, tiene el potencial de ayudar a los trabajadores de la salud a diagnosticar a los bebés antes, incluso en los países de ingresos bajos y medianos (PIBM) donde la sepsis neonatal es común. de especial preocupación. la investigacion, publicado hoy en eBiomedicina, está financiado por los Institutos Nacionales de Salud y los Institutos Canadienses de Investigación en Salud.
«La sepsis neonatal es causada por la respuesta irregular del cuerpo a una infección grave que ocurre dentro de los primeros 28 días de vida. A nivel mundial, afecta a alrededor de 1,3 millones de bebés anualmente y, desafortunadamente, en los países de ingresos bajos y medianos, esas tasas son más altas», dijo el primer autor Andy An, un estudiante de MD/PhD de la UBC que completó la investigación como estudiante de doctorado en el departamento de microbiología e inmunología. «Incluso cuando el tratamiento tiene éxito, la sepsis puede tener efectos de por vida porque puede provocar un retraso en el desarrollo de los niños, lo que impone déficits cognitivos y problemas de salud a largo plazo. Al reconocerla lo antes posible, podemos tratar a los bebés de manera oportuna e ideal, evitando estos daños.»
Se estima que la sepsis neonatal causa unas 200.000 muertes cada año en todo el mundo, con las tasas más altas en los países de ingresos bajos y medianos. En Canadá, el riesgo es menor, aproximadamente uno de cada 200 nacidos vivos, pero mayor en los bebés prematuros.
Tirar los dados sobre la salud
El diagnóstico de sepsis es un desafío para los médicos y las familias. Los síntomas pueden parecerse a los de muchas otras enfermedades, y las pruebas para comprobar si hay sepsis pueden tardar varios días, no siempre son precisas y, en gran medida, solo están disponibles en los hospitales. La incertidumbre puede retrasar el tratamiento urgente con antibióticos.
«Saber que la sepsis es inminente también permitiría a los médicos más tiempo para determinar el tratamiento adecuado a utilizar», afirmó el coautor principal, el Dr. Bob Hancock, profesor del departamento de microbiología e inmunología de la UBC. «Las consecuencias de la sepsis neonatal son tan graves en los individuos más vulnerables que proporcionar un diagnóstico temprano para ayudar y guiar a los médicos podría salvar vidas».
Acceso equitativo a la atención sanitaria
Los investigadores participaron en un gran estudio en Gambia donde se tomaron muestras de sangre de 720 bebés al nacer. De esta cohorte, 15 bebés desarrollaron sepsis de aparición temprana.
Los investigadores utilizaron el aprendizaje automático para mapear la expresión de genes activos al nacer, en busca de marcadores biológicos que pudieran predecir la sepsis.
«Encontramos cuatro genes que, cuando se combinan en una ‘firma’, podrían predecir con precisión la sepsis en recién nacidos nueve de cada 10 veces», dijo la coautora principal, la Dra. Amy Lee, profesora asistente en el departamento de biología molecular y bioquímica de la SFU. «Esta fue una oportunidad única en la que había muestras disponibles de todos los bebés de esta cohorte el día de su nacimiento, lo que significa que pudimos estudiar los genes expresados en los bebés con sepsis antes de que enfermaran. La mayoría de los demás estudios sólo han publicado marcadores que estaban presentes cuando Los bebés ya estaban enfermos y, por lo tanto, esto no sería una firma predictiva».
«El reconocimiento temprano de la sepsis es vital para la supervivencia de los bebés, e identificar marcadores que podrían permitirnos ‘predecir’ a los bebés con un riesgo particular sería una enorme ventaja, ya que entonces podríamos centrarnos en la vigilancia y el tratamiento específicos de esos bebés», afirmó el Dr. Beate Kampmann, quien dirigió el componente clínico del estudio en la Unidad MRC en Gambia.
Los investigadores esperan que algún día la firma se incorpore no solo a las pruebas de PCR en hospitales, sino también a dispositivos portátiles en los puntos de atención.
«Hay dispositivos de punto de atención disponibles que pueden evaluar la expresión genética, por ejemplo, COVID-19 e influenza, con una sola gota de sangre. Pueden funcionar en cualquier lugar con una fuente de energía, incluidas baterías, y pueden ser utilizados por cualquier persona. no sólo proveedores de atención médica capacitados», dijo el Dr. Hancock. «Estos dispositivos portátiles podrían modificarse para reconocer esta ‘firma’ de manera relativamente fácil y económica».
El siguiente paso de la investigación implicaría un gran estudio prospectivo para demostrar que la firma tiene éxito en predecir la sepsis en otras poblaciones y probar su metodología, y luego el desarrollo de herramientas en el punto de atención para su aprobación por parte de los organismos gubernamentales pertinentes.
