Cómo las pruebas de cfDNA pueden reducir los riesgos de embarazo y reducir los costos

La tan promocionada llegada de la «medicina de precisión» promete tecnologías adaptadas que ayudarán a las personas y también pueden reducir los costos de atención médica. Una nueva investigación muestra cómo la detección del embarazo puede cumplir ambos objetivos, pero los hallazgos también resaltan cómo la medicina de precisión debe adaptarse bien a las pacientes para ahorrar dinero.

El estudio implica exámenes de ADN libre circulante (cfDNA), un tipo de análisis de sangre que puede revelar afecciones basadas en variaciones cromosómicas, como el síndrome de Down. Para muchas mujeres embarazadas, aunque no para todas, las pruebas de detección de ADNc pueden ser una alternativa a la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS), procedimientos invasivos que conllevan un riesgo de aborto espontáneo.

Al examinar cuán ampliamente deberían usarse las pruebas de ADNcf, el estudio llegó a una conclusión sorprendente.

«Lo que encontramos es que el valor más alto para las pruebas de ADNcf proviene de personas que tienen un riesgo alto, pero no un riesgo extraordinariamente alto», dice Amy Finkelstein, economista del MIT y coautora de un artículo publicado recientemente que detalla el estudio.

El papel «Apuntando a la medicina de precisión: evidencia de exámenes de detección prenatales«, aparece en el Revista de economía política. Los coautores son Peter Conner, profesor asociado y consultor principal del Hospital Universitario Karolinska en Suecia; Liran Einav, profesora de economía de la Universidad de Stanford; Finkelstein, profesor de Economía John y Jennie S. MacDonald en el MIT; y Petra Persson, profesora asistente de economía en la Universidad de Stanford.

«Hay muchas esperanzas en la medicina de precisión», afirma Persson. «Podemos hacer muchas cosas nuevas y adaptar los tratamientos de atención médica a los pacientes, lo cual es muy prometedor. En este documento, resaltamos que si bien todo esto es cierto, también existen costos significativos en la personalización de la medicina. sociedad, es posible que queramos examinar cómo utilizar estas tecnologías sin perder de vista los costos de atención médica».

Medición del beneficio para los pacientes de «riesgo medio»

Para realizar el estudio, el equipo de investigación analizó la introducción de la detección de cfDNA en Suecia, durante el período de 2011 a 2019, con datos que cubren más de 230.000 embarazos. Da la casualidad de que también hubo discrepancias regionales en la medida en que la atención sanitaria sueca cubría las pruebas de ADNcf para los pacientes que aún no estaban comprometidos a someterse a pruebas invasivas. Algunas regiones cubrieron las pruebas de cfDNA de manera bastante amplia, para todos los pacientes con un riesgo evaluado «moderado» o superior; otras regiones, por el contrario, restringieron la cobertura a un subconjunto de pacientes dentro de ese grupo con perfiles de riesgo elevados. Esto proporcionó una variación que los investigadores pudieron utilizar al realizar su análisis.

Con la cobertura más generosa de pruebas de ADNcf, el procedimiento fue utilizado por el 86% de los pacientes; con una cobertura más específica, esa cifra se redujo a alrededor del 33%. En ambos casos, la cantidad de pruebas invasivas, incluida la amniocentesis, se redujo significativamente, a aproximadamente el 5%. (Las pruebas de detección de cfDNA son muy informativas, pero no completamente concluyentes sobre qué pruebas invasivas son, por lo que algunas mujeres embarazadas optarán por un procedimiento de seguimiento).

Entonces, ambos enfoques produjeron reducciones similares en la tasa de pruebas invasivas. Pero debido a los costos de las pruebas de cfDNA, las implicaciones económicas son bastante diferentes. Introducir una amplia cobertura de las pruebas de ADNcf aumentaría los costos médicos generales en aproximadamente 250 dólares por embarazo, estima el estudio. Por el contrario, la introducción de cfDNA con una cobertura más específica produce una reducción de aproximadamente $89 por paciente.

En última instancia, la dinámica más amplia es clara. Es probable que las mujeres embarazadas que tienen el mayor riesgo de tener hijos con enfermedades basadas en cromosomas opten por una prueba invasiva como la amniocentesis. Es posible que aquellos que prácticamente no corren ningún riesgo ni siquiera se hagan pruebas de cfDNA. Para un grupo intermedio, las pruebas de cfDNA tienen un valor médico sustancial, liberándolos de la necesidad de una prueba invasiva. Y reducir el grupo de pacientes que se someten a pruebas de ADNcf reduce el costo general.

«Las personas que tienen un riesgo muy alto a menudo van a utilizar la prueba invasiva, que es definitiva, independientemente de si tienen una prueba de ADN libre o no», dice Finkelstein. «Pero para las personas de riesgo medio, cubrir el cfDNA produce un gran aumento en las pruebas de cfDNA, y eso produce una gran disminución en las tasas de la prueba invasiva, más riesgosa y costosa».

¿Qué tan preciso?

A su vez, los hallazgos del estudio plantean una cuestión más amplia. La medicina de precisión, en casi cualquier forma, agregará gastos a la atención médica. Por lo tanto, es importante desarrollar cierta precisión sobre quién lo recibe.

«El atractivo de la medicina de precisión está dirigido a las personas que la necesitan, por lo que no realizamos pruebas ni tratamientos costosos y potencialmente desagradables para personas que no los necesitan», dice Finkelstein. «Lo cual suena genial, pero retrasa el camino. Aún es necesario determinar quién es candidato para qué tipo de medicina de precisión».

Por lo tanto, en medicina, en lugar de simplemente arrojar tecnología al problema, es posible que deseemos apuntar con cuidado, donde la evidencia lo justifique. En general, eso significa que una buena medicina de precisión se basa en un buen análisis de políticas, no sólo en una buena tecnología.

«A veces, cuando pensamos que la tecnología médica tiene un impacto, simplemente nos preguntamos si la tecnología aumenta o reduce los costos de atención médica, o si hace que los pacientes sean más saludables», observa Persson.

«Creo que una idea importante de nuestro trabajo es que las respuestas no se refieren solo a la tecnología. Se trata de la combinación de tecnología y políticas, porque las políticas van a influir en el impacto de la tecnología en la atención médica y los resultados de los pacientes. Vemos esto claramente en nuestro estudio.»

En este caso, encontrar resultados comparables en los pacientes con exámenes de detección de ADNcf más limitados sugiere una forma de abordar los procedimientos de diagnóstico. Y en muchas situaciones médicas posibles, encontrar el subconjunto de personas para quienes una tecnología tiene más probabilidades de generar información nueva y útil parece un objetivo prometedor.

«El beneficio no es sólo una característica innata de las pruebas», dice Finkelstein. «Con las tecnologías de diagnóstico, el valor de la información es mayor cuando no es obviamente apropiado o inapropiado para el siguiente tratamiento. Lo que realmente es interesante es el valor no monótono de la información».

Esta historia se republica por cortesía de MIT News (web.mit.edu/newsoffice/), un sitio popular que cubre noticias sobre investigación, innovación y enseñanza del MIT.