Las técnicas bioinformáticas descubren la prevalencia oculta de trastornos de expansión repetida

La investigación dirigida por científicos de la Universidad Queen Mary de Londres está señalando una nueva era para la secuenciación y las pruebas genéticas. En el estudio más grande de este tipo hasta la fecha, publicado hoy en Medicina de la naturalezaun grupo internacional de investigadores dirigido por Queen Mary utilizó nuevas técnicas bioinformáticas para escanear los perfiles genéticos de 80.000 personas para comprender la frecuencia de expansiones específicas de secuencias cortas y repetitivas de ADN en la población general.

Estas expansiones son la causa más común de afecciones neurológicas hereditarias, conocidas como trastornos de expansión repetida (RED). Los resultados del estudio mostraron que los RED son hasta tres veces más frecuentes que las estimaciones actuales, que se basan en la observación clínica o el diagnóstico de enfermedades. También se encontró que su frecuencia es común entre diferentes poblaciones.

La Dra. Arianna Tucci, lectora clínica de Medicina Genómica de la Universidad Queen Mary de Londres, quien dirigió la investigación, dijo: «Este avance muy importante puede indicar que los RED como la enfermedad de Huntington son casi tres veces más comunes de lo que pensamos, lo que significa que estamos subdiagnosticando estas condiciones.

«Alternativamente, la presencia de ciertas repeticiones de ADN puede no provocar enfermedades en algunas personas. Esto podría presagiar un cambio importante en la forma en que pensamos sobre las pruebas, los perfiles y el asesoramiento genéticos.

«Estos hallazgos sólo fueron posibles porque podemos estudiar genomas completos del Proyecto 100.000 Genomas en muchos individuos a escala. Esto representa un cambio de paradigma de los estudios tradicionales de familias pequeñas con antecedentes de una condición genética al análisis de grandes poblaciones de individuos.

«Nuestros próximos pasos serán estudiar grandes cohortes de personas que portan estos cambios genéticos, para ayudarnos a comprender mejor qué los lleva a desarrollarse en ciertos individuos».

La Dra. Sarah Tabrizi, profesora de Neurología Clínica en el Instituto de Neurología Queen Square de la UCL y coautora del artículo, dijo: «Estos resultados son extremadamente importantes. Estos datos nos obligarán como comunidad de investigadores, académicos y médicos a evaluar «Si estas repeticiones de ADN abordan una necesidad diagnóstica insatisfecha en enfermedades neurológicas raras, lo que significa que la investigación de los trastornos de expansión de repeticiones merece mucha más atención ahora».