¿Podría un enfoque comunitario de las pruebas genéticas ayudar a los afroamericanos a reducir los riesgos de enfermedad renal crónica?

En 2010, los científicos descubrieron que los afroamericanos que nacen con ciertas variantes de un gen llamado apolipoproteína L1 (APOL1) tienen un riesgo superior al promedio de padecer enfermedad renal crónica (ERC). Ahora, en un nuevo estudio de afroamericanos con hipertensión, los investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai encuentran que un enfoque basado en la comunidad para informar APOL1 los resultados de las pruebas genéticas a los individuos pueden tener efectos beneficiosos.

Estos hallazgos fueron parte de un ensayo clínico único en el que voluntarios de todos los ámbitos de la vida en la comunidad de pacientes trabajaron en todos los aspectos del estudio, incluida la inscripción de pacientes, la administración de pruebas y la entrega de resultados de pruebas genéticas. Resultados preliminares publicados en Red JAMA Abierta mostró que los pacientes reaccionaron muy positivamente a la experiencia y tuvieron lecturas de presión arterial más bajas mientras se sometían a más pruebas de función renal. Esto fue especialmente cierto para aquellos que recibieron resultados positivos en las pruebas genéticas para el APOL1 variantes de alto riesgo, lo que sugiere que este enfoque podría probarse en otras comunidades.

«Estos resultados sugieren que vamos en la dirección correcta. Las pruebas genéticas son un tema particularmente delicado para la comunidad afroamericana. Los afroamericanos tienen un mayor riesgo de desarrollar y progresar la enfermedad renal. Si bien la raza es una construcción social, esta disparidad es multifactorial y estructural, la ascendencia tiene componentes genéticos», dijo Girish N. Nadkarni, MD, MPH, profesor de medicina Irene y Dr. Arthur M. Fishberg en Icahn Mount Sinai y autor principal del estudio. «Durante muchos años, los investigadores se han preguntado si informar APOL1 los resultados de las pruebas genéticas ayudarían a mejorar el manejo clínico. Este es el primer ensayo clínico aleatorizado pragmático que prueba esto».

Desarrollo del ensayo, llamado Pruebas genéticas para comprender y abordar las disparidades de las enfermedades renales (GUARDIA), comenzó en 2010 con reuniones entre investigadores de Mount Sinai y miembros de la Junta de partes interesadas en genómica, que incluía pacientes locales, médicos, defensores y líderes del sistema de salud.

«Las partes interesadas de la comunidad desempeñan un papel clave en el Estudio GUARDD, que incluye ofrecer aportes y comentarios críticos sobre las pruebas genéticas, afecciones como la ERC y nuestras preocupaciones sobre las disparidades en la salud». dijo la reverenda Mimsie Robinson, Ph.D., pastora asociada de Bethel Gospel Assembly, Nueva York, NY, y miembro de la junta de accionistas. «Nuestra comunidad suele ser la última en beneficiarse de los avances en la ciencia y la medicina. Tenemos la esperanza de que este estudio signifique un cambio en esa tendencia para que las personas de color no tengan que ser escépticas con respecto al sistema de atención médica. Por eso es Es muy importante para nosotros estar involucrados en todos los aspectos de este juicio y otros similares en el futuro».

De esas reuniones surgieron varias innovaciones, incluidos mensajes personalizados; un sistema electrónico rápido para entregar los resultados de las pruebas genéticas a los médicos de atención primaria; y el despliegue de voluntarios laicos de la comunidad, o «coordinadores», para reclutar pacientes, recopilar datos e informar los resultados de las pruebas.

«Gracias al trabajo incansable de nuestra Junta de partes interesadas y otros miembros de la comunidad, pudimos planificar un ensayo que no solo fuera sensible a las necesidades particulares del paciente, sino que se basara en soluciones de sentido común», dijo Carol R. Horowitz, MD, MPH, Decana de Equidad de Género en Ciencia y Medicina en Icahn Mount Sinai y autora principal del estudio.

El ensayo estudió a 2050 adultos afroamericanos que tenían presión arterial alta pero no habían sido diagnosticados con enfermedad renal crónica. La enfermedad renal crónica se asocia comúnmente con la presión arterial alta. Además, los negros que tienen presión arterial alta tienen cinco veces más probabilidades que los blancos de experimentar enfermedad renal terminal, una forma más grave de enfermedad renal.

Cada paciente fue seleccionado al azar para hacerse la prueba de la APOL1 variantes, que se encuentran casi exclusivamente en personas de ascendencia africana subsahariana. Los pacientes fueron aleatorizados para recibir sus resultados inmediatamente o 12 meses después. Además, los coordinadores controlaron la presión arterial de cada paciente y administraron una encuesta diseñada para evaluar el conocimiento y las actitudes de un paciente hacia la salud. Las sesiones de seguimiento ocurrieron tres y 12 meses después.

Los coordinadores transmitieron los resultados negativos de las pruebas genéticas por teléfono y los resultados positivos en persona. Mientras tanto, los resultados de las pruebas también se enviaron automáticamente a los médicos de atención primaria de los pacientes.

En general, los resultados sugirieron que el ensayo tuvo un impacto positivo en la vida de los pacientes.

Tres meses después de la inscripción, los niveles promedio de presión arterial sistólica de los pacientes se redujeron levemente. Esto sucedió independientemente de los resultados de las pruebas genéticas. Sin embargo, los pacientes que dieron positivo para APOL1 las variantes de riesgo tuvieron una mayor caída en la presión arterial, de 137 a 131 mmHg, que aquellos que dieron negativo, 134 a 131 mmHg, o aquellos que no recibieron una prueba genética, 133 a 131 mmHg.

Los pacientes también se sometieron a un mayor número de pruebas de función renal en orina 12 meses después de la inscripción. Nuevamente, esto sucedió independientemente de los resultados de las pruebas genéticas. Sin embargo, estos resultados mostraron que solo hubo una diferencia en el aumento observado entre los pacientes que sabían que tenían APOL1 riesgo vs controles.

«Estas dos medidas, el cambio en la presión arterial y el aumento de las pruebas de función renal, actúan como sellos distintivos para detectar cambios beneficiosos en el estilo de vida», dijo el Dr. Nadkarni. «Los resultados sugieren que el ensayo influyó claramente en aquellos que recibieron resultados positivos y puede haber tenido algunos efectos positivos en los demás pacientes».

Los resultados de la encuesta proporcionaron más apoyo. Alrededor del 95 por ciento de los pacientes sintieron que tenían suficiente información sobre las pruebas genéticas; que la información fuera fácil de entender; y que volverían a hacer la prueba. Además, los pacientes que recibieron una prueba positiva dijeron que tenían muchas más probabilidades de realizar cambios positivos en el estilo de vida, como adoptar mejores hábitos de alimentación y ejercicio, y cambiar sus hábitos de toma de medicamentos para la presión arterial que aquellos que recibieron resultados negativos.

«Los pacientes tuvieron una experiencia abrumadoramente positiva. Los resultados respaldan la idea de que los enfoques de la medicina que involucran a la comunidad pueden desempeñar un papel clave tanto en la superación de las disparidades de salud como en la práctica de la medicina personalizada», dijo el Dr. Horowitz. «En el futuro, esperamos probar si este modelo funciona en otras comunidades y para otros desafíos de salud».

La siguiente fase del juicio, llamada GUARDD-US, será realizado por investigadores de todo Estados Unidos. Inscribirá a más del doble del número de pacientes que en la primera fase e incluirá a aquellos con enfermedad renal crónica existente.