El asesoramiento genético para el cáncer colorrectal familiar puede proporcionar mejoras significativas en el empoderamiento del paciente

El asesoramiento genético es esencial cuando se trata de personas afectadas o en riesgo de sufrir una enfermedad hereditaria. Aunque se sabe que es útil para ayudar a los pacientes a sobrellevar los resultados de las pruebas y lidiar con la incertidumbre, se han realizado muy pocos ensayos controlados aleatorios (ECA) de su efectividad. La Dra. Andrada Ciuca, investigadora postdoctoral en la Universidad Babes-Bolyai, Cluj-Napoca, Rumania, le dirá a la conferencia anual de hoy (domingo 11 de junio) que los resultados del primer RCT de asesoramiento genético en el cáncer colorrectal familiar (fCRC) muestran que proporcionó mejoras significativas en los sentimientos de empoderamiento de los pacientes, así como en otros estados mentales como la depresión y la angustia emocional.

El asesoramiento genético implica el proceso de ayudar a las personas y familias afectadas o en riesgo de sufrir trastornos genéticos a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de la contribución genética a su enfermedad. En los últimos años, con el advenimiento de la medicina genómica, dicho asesoramiento ha adquirido una nueva importancia.

Los investigadores reclutaron a 82 personas que estaban en riesgo de varios tipos de fCRC de una clínica de oncología rumana y los asignaron al azar a atención estándar o atención estándar más asesoramiento genético. Su edad promedio fue de 44,81 años y el 52,4% de los participantes eran mujeres. Vieron un efecto significativo en las puntuaciones de empoderamiento y depresión en el grupo que recibió asesoramiento genético en comparación con el grupo de control, y un análisis posterior mostró que el grupo de asesoramiento también tuvo mejoras en el conocimiento, la ansiedad y la angustia emocional.

«Descubrimos que una menor angustia emocional se beneficia más en términos de empoderamiento», dice el Dr. Ciuca. «El empoderamiento es particularmente importante para estos pacientes, ya que no solo los ayuda a sentir que pueden tomar decisiones reales e informadas, sino que también les ayuda en su capacidad para manejar sus sentimientos y hacer planes para el futuro. Un hallazgo interesante fue que cuanto más ansiedad disminuyó después de su sesión de asesoramiento, mayor fue el impacto en su empoderamiento. Esto destaca la importancia de abordar la angustia emocional durante el asesoramiento genético».

Los investigadores esperan que sus resultados sirvan de base para futuras investigaciones sobre asesoramiento genético, así como para la práctica clínica. Dado que es una disciplina relativamente joven, es importante construir una base de evidencia sólida de su efectividad, dicen. Mientras tanto, su estudio debería subrayar la necesidad de más apoyo para un mayor desarrollo del asesoramiento genético por parte de los sistemas de salud y los responsables políticos.

«Debido a que el asesoramiento genético es relativamente nuevo, tal vez no sea sorprendente que haya tan pocos ECA sobre su uso en cánceres hereditarios. Ha habido ensayos que analizan diferentes estrategias de asesoramiento en fCRC, pero este es el primero en analizar el efecto del asesoramiento vs. Sin asesoramiento. Sin embargo, en nuestra disciplina existe una fuerte ética basada en la evidencia, y espero que sigan más ensayos para otras afecciones», concluirá el Dr. Ciuca.

El profesor Alexandre Reymond, presidente de la conferencia, dijo: «Debemos empoderar a los pacientes para que tomen decisiones informadas. Esto solo es posible si estamos totalmente comprometidos a ayudarlos a comprender la información médica que brindamos».