Un equipo de investigación internacional dirigido por la Universidad de Ciencia y Tecnología de Hong Kong (HKUST) ha desarrollado un modelo basado en inteligencia artificial (IA) que utiliza información genética para predecir el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad de Alzheimer (EA) mucho antes de que se presenten los síntomas. Este estudio allana el camino para el uso de métodos de aprendizaje profundo para predecir los riesgos de enfermedades y descubrir sus mecanismos moleculares; esto podría revolucionar el diagnóstico, las intervenciones y la investigación clínica sobre la EA y otras enfermedades comunes como las enfermedades cardiovasculares.
Los investigadores dirigidos por la presidenta de HKUST, la profesora Nancy Ip, en colaboración con el profesor titular y director del Big Data Institute de HKUST, el profesor Chen Lei, investigaron si la IA, específicamente los modelos de aprendizaje profundo, pueden modelar el riesgo de EA utilizando información genética. El equipo estableció uno de los primeros modelos de aprendizaje profundo para estimar los riesgos poligénicos de EA en poblaciones de ascendencia europea y china. En comparación con otros modelos, estos modelos de aprendizaje profundo clasifican con mayor precisión a los pacientes con EA y estratifican a las personas en distintos grupos según los riesgos de enfermedad asociados con alteraciones de varios procesos biológicos.
En la práctica diaria actual, la EA se diagnostica clínicamente, utilizando varios medios que incluyen pruebas cognitivas e imágenes cerebrales, pero a menudo, cuando los pacientes muestran síntomas, ya ha pasado la ventana de intervención óptima. Por lo tanto, la previsión temprana del riesgo de EA puede ser de gran ayuda para el diagnóstico y el desarrollo de estrategias de intervención. Al combinar el nuevo modelo de aprendizaje profundo con las pruebas genéticas, el riesgo de por vida de un individuo de desarrollar EA se puede estimar con más del 70% de precisión.
La EA es un trastorno hereditario que se puede atribuir a variantes genómicas. Como estas variantes están presentes desde el nacimiento y permanecen constantes a lo largo de la vida, examinar la información del ADN de un individuo puede ayudar a predecir su riesgo relativo de desarrollar EA, lo que permite una intervención temprana y un manejo oportuno. Si bien las pruebas genéticas aprobadas por la FDA para la variante genética APOE-ε4 pueden estimar el riesgo de EA, pueden ser insuficientes para identificar a las personas de alto riesgo, porque múltiples riesgos genéticos contribuyen a la enfermedad. Por lo tanto, es esencial desarrollar pruebas que integren información de múltiples genes de riesgo de EA para determinar con precisión el riesgo relativo de un individuo de desarrollar EA a lo largo de su vida.
«Nuestro estudio demuestra la eficacia de los métodos de aprendizaje profundo para la investigación genética y la predicción del riesgo de la enfermedad de Alzheimer. Este avance acelerará en gran medida la detección y la estadificación del riesgo de la enfermedad de Alzheimer a escala poblacional. Además de la predicción del riesgo, este enfoque respalda la agrupación de individuos según su riesgo de enfermedad y proporciona información sobre los mecanismos que contribuyen al inicio y la progresión de la enfermedad», dijo Ip.
Lei comentó que «este estudio ejemplifica cómo la aplicación de la IA a las ciencias biológicas puede beneficiar significativamente los estudios biomédicos y relacionados con enfermedades. Al utilizar una red neuronal, capturamos de manera efectiva la no linealidad en datos genómicos de alta dimensión, lo que mejoró la precisión de la enfermedad de Alzheimer». predicción del riesgo de enfermedad. Además, a través del análisis de datos basado en IA sin supervisión humana, clasificamos a las personas en riesgo en subgrupos, lo que reveló información sobre los mecanismos subyacentes de la enfermedad. Nuestra investigación también destaca cómo la IA puede abordar de manera elegante, eficiente y efectiva los problemas interdisciplinarios. desafíos Creo firmemente que la IA desempeñará un papel vital en varios campos de la atención médica en el futuro cercano».
El estudio se realizó en colaboración con investigadores del Instituto de Tecnología Avanzada de Shenzhen y el University College London, así como con médicos de hospitales locales de Hong Kong, incluidos el Hospital Prince of Wales y el Hospital Queen Elizabeth. Los hallazgos fueron publicados recientemente en Medicina de las Comunicaciones. El equipo de investigación ahora está refinando el modelo y tiene como objetivo incorporarlo en última instancia a los flujos de trabajo de detección estándar.
Más información:
Xiaopu Zhou et al, Análisis de riesgo poligénico basado en aprendizaje profundo para la predicción de la enfermedad de Alzheimer, Medicina de las Comunicaciones (2023). DOI: 10.1038/s43856-023-00269-x
Citación: Los investigadores aplican la inteligencia artificial para el pronóstico temprano del riesgo de la enfermedad de Alzheimer (2023, 7 de junio) recuperado el 7 de junio de 2023 de https://medicalxpress.com/news/2023-06-artificial-intelligence-early-alzheimer-disease.html
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