Investigadores identifican a mujeres con el doble de riesgo de cáncer en ambos senos

Las mujeres con cáncer en un seno pueden tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer en el seno opuesto si son portadoras de cambios genéticos específicos que las predisponen a desarrollar cáncer de seno, según un estudio dirigido por el Centro Integral del Cáncer de Mayo Clinic. Los hallazgos, publicados en el Revista de Oncología Clínicaayudará a personalizar los enfoques para la detección del cáncer de mama y los factores de riesgo, dicen los autores del estudio.

El estudio utilizó datos de 15 104 mujeres seguidas prospectivamente en el consorcio Cálculos de riesgo de cáncer relacionados con la susceptibilidad (CARRIERS). Los investigadores encontraron que los pacientes que portan una mutación de línea germinal BRCA1, BRCA2 o CHEK2 tienen al menos un riesgo dos veces mayor de desarrollar cáncer en ambos senos, conocido como cáncer de seno contralateral.

Por el contrario, los pacientes que portaban mutaciones ATM de la línea germinal no tenían un riesgo significativamente elevado de cáncer de mama contralateral. Entre las portadoras de PALB2, el riesgo de cáncer de mama contralateral fue significativamente elevado solo entre aquellas con enfermedad con receptor de estrógeno negativo.

«Estas son las primeras cifras basadas en la población disponibles para estos tres genes más allá de BRCA1/2», dice Fergus Couch, Ph.D., investigador de cáncer de mama en Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center, Zbigniew y Anna M. Scheller Profesora de Investigación Médica y el investigador principal del Estudio CARRIERS. «También es uno de los estudios más grandes que proporciona estimaciones del riesgo de cáncer de mama contralateral por edad en el momento del diagnóstico, estado menopáusico y raza/etnicidad en portadoras de mutaciones de la línea germinal».

La mayoría de los pacientes con cáncer de mama que portan mutaciones de la línea germinal asumen que tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer en el otro seno, dice el coautor Siddhartha Yadav, MD, oncólogo médico, Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center.

Si bien esto es cierto para las portadoras de la mutación BRCA1/2 con cáncer de mama, no se había establecido previamente el riesgo de cáncer de mama contralateral en las portadoras de la mutación germinal en ATM, CHEK2 o PALB2. Incluso para las portadoras de BRCA1/2, no se había realizado una evaluación exhaustiva del riesgo de cáncer de mama contralateral en función de la edad, el estado de los receptores de estrógeno, el estado menopáusico y el efecto del tratamiento para el cáncer de mama inicial.

«Los hallazgos revelan información importante que ayudará en una evaluación personalizada del riesgo de cáncer de mama contralateral en nuestras pacientes que son portadoras de mutaciones en la línea germinal», dice el Dr. Yadav. «Tener este nivel de detalle ayudará a guiar las decisiones entre los pacientes y sus equipos de atención sobre la detección adecuada y los pasos para reducir el riesgo de cáncer de mama contralateral en función de estimaciones de riesgo más precisas e individualizadas».

Las mujeres premenopáusicas que portan mutaciones de la línea germinal generalmente tienen un mayor riesgo de cáncer de mama contralateral en comparación con las mujeres posmenopáusicas en el momento del diagnóstico de cáncer de mama, hallaron los investigadores. Entre las mujeres con mutaciones de la línea germinal en los genes de predisposición al cáncer de mama, las mujeres negras y las mujeres blancas no hispanas tienen un riesgo elevado similar de cáncer de mama contralateral, encontró el estudio, lo que sugiere que las estrategias de gestión de riesgos deberían ser similares.

«Muchas mujeres se someten a una mastectomía bilateral para reducir la posibilidad de un segundo cáncer de mama», dice el Dr. Couch. «Ahora tenemos datos a partir de los cuales trabajar al tomar la decisión de extirpar el segundo seno, seguir una vigilancia agresiva o tomar medicamentos preventivos».