Los bebés se someten a una prueba de detección de trastornos metabólicos hereditarios dentro de los siete días posteriores al nacimiento. La prueba detecta factores de riesgo como el hipotiroidismo, la fenilcetonuria y la enfermedad de la orina de jarabe de arce, que pueden provocar discapacidades del desarrollo si no se detectan en su etapa inicial. Cada año, uno de cada 1000 recién nacidos es diagnosticado con trastornos metabólicos hereditarios.
El Instituto de Investigación de Estándares y Ciencias de Corea (KRISS) ha desarrollado materiales de referencia certificados (CRM) que pueden mejorar la confiabilidad del uso de pruebas de gotas de sangre seca para la detección de recién nacidos.
Un CRM es un material de referencia que sirve como estándar para determinar la precisión de las mediciones y los métodos analíticos.
Un poste de sangre seca (DBS) es una muestra que se obtiene secando una gota de sangre del dedo o del talón en un trozo de papel de filtro. Este enfoque se usa para la detección en lugar del diagnóstico real, ya que es menos preciso que las pruebas de muestras de sangre venosa. Sus aplicaciones comunes incluyen la detección de trastornos metabólicos hereditarios en recién nacidos y el control de dopaje durante los Juegos Olímpicos.
El CRM propuesto proporciona ocho valores certificados y 10 valores de referencia para aminoácidos, glucosa, galactosa y acilcarnitinas, que son marcadores de diagnóstico de trastornos metabólicos hereditarios en recién nacidos. Esto permite una medición precisa de la cantidad de compuestos objetivo en el DBS.
La falta de valores de referencia ha dificultado que las pruebas de DBS se consideren confiables para la decisión médica. Además, ha habido un problema con el sesgo de medición causado por la necesidad de recuperar porciones de gotas de sangre utilizando un perforador de papel.
El equipo de análisis de biodiagnósticos de KRISS encontró que un sesgo de 0,4 mm en el diámetro condujo a una diferencia de 0,78 μL (una millonésima de litro) en el volumen de la muestra.
El equipo de investigación controló el volumen de la muestra a 50 μL durante la etapa de fabricación de CRM y propuso mediciones libres de sesgo como valores certificados, creando así exitosamente CRM con trazabilidad de medición completa al Sistema Internacional de Unidades. Este es el primer desarrollo de DBS CRM.
El Dr. Ji-Seon Jeong, investigador principal de KRISS, dijo: «DBS se ha convertido en el centro de atención como una forma conveniente de tomar muestras de sangre, que satisface la gran demanda de atención médica remota y toma de muestras en el hogar en los días de la pandemia. Nuestro estudio ha sentado las bases para mejorar la confiabilidad en la medición de muestras de DBS, abriendo la puerta para que DBS se convierta en una herramienta efectiva no solo en la detección sino también en el diagnóstico».
KRISS planea desarrollar más CRM para otros marcadores de diagnóstico utilizados en la detección de recién nacidos.
Más información:
Sangji Woo et al, Desarrollo de material de referencia certificado para aminoácidos en gotas de sangre seca y evaluación de precisión del muestreo de disco, Química analítica (2022). DOI: 10.1021/acs.analchem.2c01349
Proporcionado por el Consejo Nacional de Investigación de Ciencia y Tecnología
Citación: El equipo de investigación desarrolla CRM de gotas de sangre seca para la detección de recién nacidos (19 de enero de 2023) recuperado el 20 de enero de 2023 de https://medicalxpress.com/news/2023-01-team-dried-blood-crm-newborn.html
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