Primera prueba mundial para detectar diabéticos con riesgo de enfermedad renal

En un primer estudio internacional dirigido por investigadores de la Universidad de Monash en Australia, se identificaron los marcadores genéticos para las personas con diabetes en riesgo de desarrollar enfermedad renal.

El estudio abre el camino para el desarrollo de una prueba que podría predecir el riesgo de enfermedad renal en adultos con diabetes tipo 1 antes de que aparezcan los síntomas, lo que permite a los médicos introducir intervenciones en etapas tempranas.

Hay más de 500 millones de adultos que viven con diabetes y aproximadamente 1 de cada 4 adultos desarrollará enfermedad renal. Más del 80% de los casos de enfermedad renal en etapa terminal son causados ​​por diabetes, que también es un riesgo de hipertensión. Se prevé que el número total de personas que viven con diabetes aumente a 643 millones para 2030 y 783 millones para 2045.

Los hallazgos provienen del estudio internacional más grande jamás realizado sobre la diabetes tipo 1, dirigido por el profesor Sam El-Osta, del equipo de Epigenética Humana de la Escuela Clínica Central del Departamento de Diabetes de la Universidad de Monash y publicado en el Revista de investigación clínica.

El estudio probó los genes en 1017 cohortes de diabetes escandinavos y asiáticos, observando el proceso llamado metilación, que es cuando una pequeña molécula llamada grupo metilo se agrega al ADN. Según el profesor El-Osta, los hallazgos revelaron «pistas importantes de que la reducción de la metilación del ADN está estrechamente relacionada con el aumento del riesgo de enfermedad renal relacionada con la diabetes», dijo. «Estos descubrimientos influirán en cómo evaluamos a los pacientes con diabetes y mejoraremos la estratificación del riesgo, la predicción y el diagnóstico de la enfermedad».

Actualmente, los ensayos estándar utilizados en la clínica se basan en la evaluación de la función renal y el nivel de daño al riñón causado por la diabetes; sin embargo, las primeras etapas de la enfermedad generalmente no presentan síntomas. «Hemos desarrollado un método confiable que mejora el riesgo predictivo y la precisión diagnóstica», dijo el primer autor del estudio, el Dr. Ishant Khurana, también de la Universidad de Monash.

Según el profesor El-Osta, a pesar de los tremendos avances en las pruebas genéticas, no se han identificado genes de riesgo para la enfermedad renal diabética (DKD). «El equipo de la Escuela Clínica Central de la Universidad de Monash, utilizando técnicas de secuenciación innovadoras, desarrolló puntajes de riesgo de metilación de genes que están estrechamente asociados con la detección temprana y el desarrollo de la enfermedad renal diabética», dijo.

«Los científicos que buscaban biomarcadores sanguíneos en cohortes de diabetes originarias de Finlandia, Dinamarca, Hong Kong y Tailandia encontraron sorprendentes coincidencias en las puntuaciones de riesgo de metilación de genes. Señalan que las tecnologías de secuenciación innovadoras desarrolladas mediante la colaboración interna revelaron datos de metilación faltantes que finalmente fueron utilizado para desarrollar una prueba predictiva para la enfermedad renal diabética».

Los investigadores esperan que las pruebas de metilación genética de rutina para las complicaciones diabéticas, como la enfermedad renal, pronto sean una parte estándar del plan de tratamiento, como lo es para los cánceres más comunes.

«En lo que respecta a los avances tecnológicos en los métodos, las pruebas epigenéticas serán el nuevo estándar para la detección temprana y el cuidado de la ND», dijo el Dr. El-Osta. «Las biopsias renales son difíciles de obtener y la nueva prueba basada en sangre significa que la prueba puede estar fácilmente disponible y usarse en áreas remotas con la ventaja adicional de ser más estable que los métodos que miden otros índices biológicos».

Este estudio fue realizado por un consorcio internacional compuesto por científicos de la Universidad de Monash y socios colaboradores en Helsinki, Copenhague, Hong Kong y Bangkok.