La organización del cerebro difiere entre niños y niñas con autismo, según un nuevo estudio de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford.
Las diferencias, identificadas mediante el análisis de cientos de escáneres cerebrales con técnicas de inteligencia artificial, fueron exclusivas del autismo y no se encontraron en niños y niñas con un desarrollo típico. La investigación ayuda a explicar por qué los síntomas del autismo difieren entre los sexos y puede allanar el camino para mejores diagnósticos para las niñas, según los científicos.
El autismo es un trastorno del desarrollo con un espectro de gravedad. Los niños afectados tienen déficits sociales y de comunicación, muestran intereses restringidos y exhiben comportamientos repetitivos. La descripción original del autismo, publicada en 1943 por Leo Kanner, MD, estaba sesgada hacia los pacientes masculinos. El trastorno se diagnostica en cuatro veces más niños que niñas, y la mayoría de las investigaciones sobre el autismo se han centrado en los hombres.
«Cuando una condición se describe de manera sesgada, los métodos de diagnóstico están sesgados», dijo el autor principal del estudio, Kaustubh Supekar, PhD, profesor asistente clínico de psiquiatría y ciencias del comportamiento. «Este estudio sugiere que debemos pensar de manera diferente».
El estudio fue publicado en línea el 15 de febrero en El Diario Británico de Psiquiatría.
«Detectamos diferencias significativas entre los cerebros de niños y niñas con autismo y obtuvimos predicciones individualizadas de los síntomas clínicos en las niñas», dijo el autor principal del estudio, Vinod Menon, PhD, profesor de psiquiatría y ciencias del comportamiento y Rachael L. and Walter F. Nichols, MD, Profesor. «Sabemos que camuflar los síntomas es un desafío importante en el diagnóstico del autismo en las niñas, lo que genera retrasos en el diagnóstico y el tratamiento».
Las niñas con autismo generalmente tienen menos conductas repetitivas manifiestas que los niños, lo que podría contribuir a los retrasos en el diagnóstico, dijeron los investigadores.
«Saber que los hombres y las mujeres no se presentan de la misma manera, tanto conductual como neurológicamente, es muy convincente», dijo Lawrence Fung, MD, PhD, profesor asistente de psiquiatría y ciencias del comportamiento, quien no fue autor del estudio.
Fung trata a personas con autismo en Stanford Children’s Health, incluidas niñas y mujeres con diagnósticos tardíos. Muchos tratamientos para el autismo funcionan mejor durante los años preescolares, cuando los centros motores y del lenguaje del cerebro se están desarrollando, anotó.
«Si los tratamientos se pueden realizar en el momento adecuado, se produce una gran, gran diferencia: por ejemplo, los niños con espectro autista que reciben intervención temprana del lenguaje tendrán más posibilidades de desarrollar el lenguaje como todos los demás y no tendrán que seguir jugando ponerse al día a medida que crecen», dijo Fung. «Si un niño no puede articularse bien, se atrasa en muchas áreas diferentes. Las consecuencias son realmente graves si no reciben un diagnóstico temprano».
Nuevos métodos estadísticos desbloquean diferencias
El estudio analizó escáneres cerebrales de resonancia magnética funcional de 773 niños con autismo, 637 niños y 136 niñas. Recopilar suficientes datos para incluir un número considerable de niñas en el estudio fue un desafío, dijo Supekar, y señaló que el pequeño número de niñas históricamente incluidas en la investigación del autismo ha sido una barrera para aprender más sobre ellas. El equipo de investigación se basó en datos recopilados en Stanford y en bases de datos públicas que contenían escáneres cerebrales de sitios de investigación de todo el mundo.
La preponderancia de niños en las bases de datos de escaneo cerebral también planteó un desafío matemático: los métodos estadísticos estándar utilizados para encontrar diferencias entre grupos requieren que los grupos sean aproximadamente del mismo tamaño. Estos métodos, que subyacen a las técnicas de aprendizaje automático en las que se pueden entrenar algoritmos para encontrar patrones en conjuntos de datos muy grandes y complejos, no pueden adaptarse a una situación del mundo real en la que un grupo es cuatro veces más grande que el otro.
«Cuando traté de identificar las diferencias [with traditional methods]», el algoritmo me diría que cada cerebro es un hombre con autismo», dijo Supekar. «Fue un aprendizaje excesivo y no distinguía entre hombres y mujeres con autismo».
Supekar discutió el problema con Tengyu Ma, PhD, profesor asistente de informática y estadística en Stanford y coautor del estudio. Ma había desarrollado recientemente un método que podía comparar de manera confiable conjuntos de datos complejos, como escáneres cerebrales, de grupos de diferentes tamaños. La nueva técnica proporcionó el avance que los científicos necesitaban.
«Tuvimos suerte de que este nuevo enfoque estadístico se desarrollara en Stanford», dijo Supekar.
¿Qué difirió?
Utilizando 678 escáneres cerebrales de niños con autismo, los investigadores desarrollaron un algoritmo que podía distinguir entre niños y niñas con un 86% de precisión. Cuando verificaron el algoritmo en los 95 escáneres cerebrales restantes de niños con autismo, mantuvo la misma precisión para distinguir a los niños de las niñas.
Los científicos también probaron el algoritmo en 976 escáneres cerebrales de niños y niñas con un desarrollo normal. El algoritmo no pudo distinguir entre ellos, lo que confirma que las diferencias de sexo que encontraron los científicos eran exclusivas del autismo.
Entre los niños con autismo, las niñas tenían diferentes patrones de conectividad que los niños en varios centros del cerebro, incluidos los sistemas de atención motora, del lenguaje y visuoespacial. Las diferencias en un grupo de áreas motoras, incluida la corteza motora primaria, el área motora suplementaria, la corteza occipital parietal y lateral y las circunvoluciones temporales media y superior, fueron las más grandes entre los sexos. Entre las niñas con autismo, las diferencias en los centros motores se relacionaron con la gravedad de sus síntomas motores, lo que significa que las niñas cuyos patrones cerebrales eran más similares a los de los niños con autismo tendían a tener los síntomas motores más pronunciados.
Los investigadores también identificaron áreas del lenguaje que diferían entre los niños y las niñas con autismo, y señalaron que estudios anteriores identificaron mayores problemas de lenguaje en los niños.
«Cuando ves que hay diferencias en las regiones del cerebro que están relacionadas con los síntomas clínicos del autismo, esto parece más real», dijo Supekar.
En conjunto, los hallazgos deberían usarse para guiar los esfuerzos futuros para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las niñas, dijeron los investigadores.
«Nuestra investigación avanza en el uso de técnicas basadas en inteligencia artificial para la psiquiatría de precisión en el autismo», dijo Menon.
«Es posible que necesitemos pruebas diferentes para las mujeres en comparación con los hombres. Los algoritmos de inteligencia artificial que desarrollamos pueden ayudar a mejorar el diagnóstico del autismo en las niñas», dijo Supekar. A nivel de tratamiento, las intervenciones para niñas podrían iniciarse antes, agregó.
Los otros coautores del estudio de Stanford Medicine son el analista de datos científicos Carlo de los Ángeles; el científico investigador principal Srikanth Ryali, PhD; y el estudiante graduado Kaidi Cao. Los coautores incluyen miembros del Instituto de Investigación de Salud Materna e Infantil de Stanford, Stanford Bio-X, el Instituto de Neurociencias Stanford Wu Tsai y la Alianza de Rendimiento Humano Stanford Wu Tsai, y el Instituto Stanford para la Inteligencia Artificial Centrada en el Ser Humano.
La investigación fue apoyada por los Institutos Nacionales de Salud (subvenciones AG072114, MH084164 y MH221069), la Fundación de Investigación del Comportamiento y el Cerebro, un Premio al Innovador de Stanford y subvenciones de los Institutos de Investigación de Salud Materna e Infantil de Stanford, incluido el Programa de Iniciativas Transdisciplinarias, el Taube Fondo de Investigación de Salud Materna e Infantil, y el Programa de Investigación de Neuropsiquiatría Uytengsu-Hamilton 22q11.
Supekar es un investigador transdisciplinario dotado por la familia Taube para la salud maternoinfantil.
