Descubrimiento de un gen que podría ser clave para reducir el riesgo de cáncer de mama

Un estudio global dirigido por la Universidad de Otago ha descubierto un gen que, cuando se modifica, podría reducir el riesgo de cáncer de mama. El artículo se publica en la revista Biología de las Comunicaciones.

El descubrimiento, dirigido por el profesor asociado Logan Walker, del Departamento de Patología y Ciencias Biomédicas de Christchurch, también abre la puerta al desarrollo de un fármaco para reducir el riesgo, un proyecto que también será dirigido por la Universidad de Otago.

El estudio inicial fue el más grande del mundo de mujeres que se sabe que tienen mutaciones de los genes del cáncer de mama: BRCA1 y BRCA2. Hizo dos descubrimientos «significativos».

«Hemos encontrado un gen, el SULT1A1, que puede ayudar a los médicos a disminuir la posibilidad de que las mujeres desarrollen cáncer de mama, especialmente si también han heredado una mutación en el gen BRCA1», dice el profesor asociado Walker. «También hemos encontrado que las mujeres que han heredado un gen BRCA1 al que le faltan segmentos tienen, por razones aún desconocidas, el mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama».

El estudio, en colaboración con el Consorcio internacional de Investigadores de Modificadores de BRCA1/2 (CIMBA), involucró a unas 26 000 mujeres que se sabía que tenían mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, y 166 investigadores de 160 institutos de todo el mundo.

En Nueva Zelanda, aproximadamente una de cada 250 personas hereda una mutación genética en estos dos genes, lo que significa que tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario. Sin embargo, el riesgo de cáncer para estas personas varía significativamente debido a otros cambios genéticos desconocidos, lo que crea un desafío importante para el asesoramiento y la toma de decisiones clínicas.

Actualmente, la estrategia de reducción de riesgo más eficaz para estas mujeres con alto riesgo de cáncer de mama es una mastectomía bilateral. Aunque efectivo, este enfoque es irreversible y puede causar daño psicológico y fisiológico continuo a los pacientes, especialmente a las mujeres más jóvenes, dice el profesor asociado Walker.

El estudio encontró que los niveles reducidos de la proteína producida por el gen SULT1A1, que juega un papel importante en el metabolismo de los agentes cancerígenos, redujeron el riesgo de cáncer de mama.

«Cuando rechazamos la actividad del gen SULT1A1 en las células mamarias, las células crecieron más lentamente y fueron más resistentes al daño del ADN. Esta característica anticancerígena apoyó los resultados epidemiológicos de 26 000 mujeres», dice.

El próximo paso es desarrollar un fármaco que reduzca el riesgo, un proyecto que será dirigido por el Dr. George Wiggins de Otago.

«Los tratamientos farmacológicos profilácticos se están consolidando para la prevención de diferentes enfermedades. Por ejemplo, la aspirina, las estatinas y las terapias antihipertensivas han tenido un gran impacto en la reducción de la incidencia de enfermedades cardiovasculares y la prolongación de la esperanza de vida», dice.

«En comparación, el progreso en la intervención terapéutica para prevenir el cáncer de mama ha sido escaso. Proporcionar una terapia preventiva no invasiva y de fácil acceso para las mujeres con alto riesgo de desarrollar cáncer de mama tendría numerosos beneficios para el sistema de salud y para las pacientes y sus familias. whanau [extended family].

«Tal terapia podría dar a las mujeres jóvenes genéticamente predispuestas la oportunidad de tener y amamantar a sus hijos al retrasar o suplantar la necesidad de una cirugía para reducir el riesgo», continúa Wiggins.

En Nueva Zelanda, el cáncer de mama es el cáncer más comúnmente diagnosticado en mujeres maoríes y no maoríes, con más de 3300 personas diagnosticadas y más de 600 muertes por año.

«La aceptación de la cirugía de reducción de riesgos también puede ser una barrera para la prevención del cáncer de mama para muchas personas, lo que contribuye a la inequidad en los resultados de salud», dice el profesor asociado Walker. «Las estrategias de prevención eficaces para las mujeres con mayor riesgo de cáncer de mama son vitales para controlar y reducir el impacto social y económico de esta enfermedad».