Encuesta de implementación de la guía de variantes somáticas de AMP/ASCO/CAP: resultados seleccionados. Panel A: P1: ¿Ha implementado las pautas de clasificación de variantes somáticas de AMP/ASCO/CAP en su laboratorio/institución? Opciones de respuesta: Sí, No, No conocía estas pautas antes de la encuesta. Panel B: P4: ¿Ha modificado las pautas de clasificación de variantes somáticas de AMP/ASCO/CAP para satisfacer sus necesidades institucionales? Panel C: P6: ¿Estructura sus informes según el sistema de niveles recomendado por las pautas de AMP/ASCO/CAP? Crédito: El Diario de Diagnóstico Molecular (2022). DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.11.002
La Asociación de Patología Molecular (AMP) ha publicado un informe que fue diseñado para evaluar la adopción clínica, identificar inconsistencias en la clasificación y evaluar las barreras de implementación para el informe de 2017, «Normas y directrices para la interpretación y notificación de variantes de secuencia en el cáncer: Una recomendación de consenso conjunto de la Asociación de Patología Molecular, la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica y el Colegio de Patólogos Estadounidenses».
El manuscrito de AMP, «Evaluaciones de la clasificación de variantes somáticas usando las pautas AMP/ASCO/CAP» fue publicado en línea antes de su publicación en El Diario de Diagnóstico Molecular.
Para ayudar a estandarizar la interpretación y el informe de las variantes de secuencia en el cáncer, las pautas de 2017 fueron desarrolladas por un panel de expertos y se basaron en la evidencia de una revisión exhaustiva de la literatura publicada, datos empíricos, encuestas de prácticas de laboratorio actuales, comentarios de múltiples reuniones públicas y experiencias profesionales. El informe propuso un sistema de cuatro niveles para categorizar las variaciones de la secuencia somática en función de su importancia clínica en el diagnóstico, el pronóstico y/o la terapia del cáncer:
- Nivel 1: variantes con gran importancia clínica
- Nivel 2: variantes con potencial significado clínico
- Nivel 3: variantes de significado clínico desconocido
- Nivel 4: variantes consideradas benignas o probablemente benignas
En 2018, se formó el Grupo de Trabajo Somático de Interpretación de Variantes de AMP en Laboratorios de Pruebas (VITAL) para comprender mejor la implementación y utilización de las pautas anteriores entre laboratorios, evaluar la concordancia entre laboratorios e identificar el contenido dentro de las pautas que puede resultar en inconsistencias en la clasificación de variantes. entre laboratorios. El proyecto involucró desafíos somáticos VITAL y una encuesta de implementación.
«La genómica del cáncer es un campo en rápida evolución, y el uso cada vez mayor de las tecnologías NGS ha planteado nuevos desafíos, especialmente con respecto a cómo se interpretan las variantes somáticas y cómo los diferentes laboratorios clínicos informan los resultados moleculares», dijo Jane Gibson, Ph.D., Associate Decano de Asuntos Docentes, Presidente, Ciencias Clínicas y Profesor de Patología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida Central, y Presidente del Comité de Práctica Clínica AMP 2022. «Como parte de nuestro compromiso continuo de mejorar la práctica clínica, AMP continuará reevaluando y modificando nuestras pautas según sea necesario para abordar los desafíos comunes y mejorar la atención al paciente».
Los desafíos somáticos VITAL demostraron que el 86 % de los participantes diferenciaron correctamente las variantes clínicamente significativas de las variantes de significado incierto y las variantes benignas/probablemente benignas y la mayoría de los participantes (>70 %) coincidieron en juzgar el potencial de las variantes de la línea germinal. Mientras tanto, la encuesta mostró que el 71% de los encuestados implementaron las pautas para la clasificación de variantes y más del 90% de ellos utilizaron el sistema de informes recomendado basado en niveles.
El proyecto identificó varias áreas de mejora, incluido un sistema de clasificación más granular y completo, pautas más detalladas sobre interpretación y generación de informes, y programas educativos adicionales para profesionales de laboratorio clínico y oncólogos médicos. AMP continuará colaborando con las partes interesadas clave en la comunidad de genómica del cáncer y utilizará los resultados obtenidos de estos estudios para ayudar a informar futuras revisiones de las pautas.
«Estamos trabajando diligentemente para garantizar que la comunidad de genómica del cáncer tenga las herramientas para mejorar la comunicación entre patólogos moleculares, oncólogos, patólogos y, lo que es más importante, pacientes», dijo Marilyn M. Li, MD, vicejefa de la División de Diagnóstico Genómico y Directora de Diagnóstico Genómico del Cáncer en el Hospital Infantil de Filadelfia, Miembro de AMP y Presidente del Grupo de Trabajo Somático VITAL.
«En conjunto, este estudio demuestra que las recomendaciones de la guía de 2017 se están implementando y, con modificaciones basadas en estos desafíos, creemos que podemos lograr la estandarización y mejorar la consistencia para la interpretación de variantes somáticas en todo el mundo».
Marilyn M. Li et al, Evaluaciones de la clasificación de variantes somáticas utilizando las pautas de la Asociación de Patología Molecular/Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica/Colegio de Patólogos Estadounidenses, El Diario de Diagnóstico Molecular (2022). DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.11.002
Proporcionado por la Asociación de Patología Molecular
Citación: Evaluación de la implementación clínica de estándares anteriores para la interpretación y el informe de variantes de secuencia en el cáncer (13 de diciembre de 2022) recuperado el 13 de diciembre de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-12-clinical-standards-sequence-variants-cancer .html
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