La disponibilidad de la interrupción del embarazo relacionada con el síndrome de Down reduce el número de nacimientos con síndrome de Down

Los investigadores de Mass General for Children y sus colegas han aprendido más sobre el efecto de las terminaciones selectivas en la prevalencia de nacimientos y la prevalencia en la población de personas con síndrome de Down en Australia y Nueva Zelanda.

En un estudio reciente en Genética en Medicinael equipo estimó el número de nacidos vivos (LB) de personas con síndrome de Down que habrían ocurrido en ambos países con y sin terminación selectiva.

Los investigadores primero tuvieron que recopilar datos para determinar el número real de nacidos vivos con síndrome de Down en ambos países. Entre 2016 y 2020, hubo 265 nacimientos de niños con síndrome de Down en Australia, lo que corresponde a una tasa de 8,6 por 10.000 nacimientos o uno de cada 1.158 nacimientos (ver el hoja de hechos).

En Nueva Zelanda, el equipo estimó 41 nacimientos vivos anuales con síndrome de Down para una prevalencia de 6,9 ​​por 10 000 LB o uno de cada 1450 nacimientos entre 2016 y 2020 (ver el hoja de hechos).

En ausencia de interrupciones electivas específicas del síndrome de Down, las tasas de natalidad del síndrome de Down habrían sido significativamente más altas en ambos países. En Australia, la tasa de natalidad estimada habría sido de 25,4 por 10.000; y en Nueva Zelanda 23,4 por 10.000.

Los investigadores concluyeron que las interrupciones selectivas relacionadas con el síndrome de Down han disminuido el número de nacimientos con síndrome de Down en Australia en un 66 % y en un 71 % en Nueva Zelanda.

Estos hallazgos ilustran la importancia del acceso a información equilibrada para las familias que se someten a exámenes prenatales.

«La información compartida con las familias en el contexto de la toma de decisiones de detección prenatal rara vez refleja las experiencias de quienes viven con síndrome de Down y sus familias», dice Ellen Skladzien, directora ejecutiva de Down Syndrome Australia.

«Los profesionales de la salud deben proporcionar información precisa y equilibrada a los futuros padres. También deben permitir suficiente tiempo para la toma de decisiones. La información proporcionada por los profesionales de la salud debe demostrar respeto por la diversidad y por el derecho de la familia a una elección informada, cualquiera que sea esa elección. .»

Los investigadores también recopilaron datos sobre la población general y la distribución por edades de las personas con síndrome de Down que actualmente viven en ambos países.

A partir de 2020, estimaron que hay aproximadamente 13 420 personas con síndrome de Down en Australia y 3065 personas con síndrome de Down que viven en Nueva Zelanda.

Sin la terminación selectiva, la población de personas con síndrome de Down sería de aproximadamente 23 150 en Australia (un aumento de aproximadamente 10 000) y 4 860 en Nueva Zelanda (1 800 más).

Este estudio es el tercer artículo importante de este equipo de investigadores. En su primer estudio, el equipo unió varias bases de datos para estimar la cantidad de nacidos vivos, abortos espontáneos y terminaciones relacionadas con el síndrome de Down en los EE. UU. desde 1900 hasta 2016 (consulte la hoja de hechos). En su segundo artículo, calcularon los mismos números para todos los países europeos durante el mismo período de tiempo (ver el hoja de hechos).

En conjunto con esta publicación más reciente, estos investigadores han proporcionado el recuento más completo de la población con síndrome de Down en todo el mundo.

«En todo el mundo, las pruebas prenatales para el síndrome de Down están cada vez más disponibles y son más asequibles para las parejas que esperan un bebé», dice el Dr. Brian Skotko, presidente de Emma Campbell en síndrome de Down y autor principal de este nuevo estudio. «Mis colegas y yo hemos calculado estas estimaciones sobre los resultados del embarazo para que el diálogo social pueda centrarse en datos precisos».

Mediante el establecimiento de datos de referencia para la prevalencia de LB del síndrome de Down y la prevalencia de la población de personas con síndrome de Down por grupo de edad, los investigadores pretenden aclarar el efecto de la detección prenatal para interpretar mejor las tendencias futuras del síndrome de Down.

Down Syndrome Queensland ha emprendido recientemente un trabajo con Queensland Health para educar a los profesionales de la salud sobre cómo brindar información más equilibrada a los futuros padres cuando han recibido un diagnóstico de síndrome de Down.

«Los futuros padres tienen derecho a que se les ofrezcan y accedan a vías de atención apropiadas en puntos de decisión clave, incluida la opción de realizar pruebas prenatales, recibir asesoramiento genético y la opción de conectarse con grupos de apoyo para condiciones específicas», dice Darryl Steff, director ejecutivo de Síndrome de Down Queensland.