La puntuación genética predice el riesgo de cáncer de próstata letal

Aprovechando el Programa Million Veteran, un esfuerzo de investigación nacional en curso para aprender cómo los genes, el estilo de vida y las exposiciones militares afectan la salud de los participantes, investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego y el Sistema de Atención Médica de VA San Diego, con colegas en otros lugares, informan que una puntuación de riesgo poligénico basada en 290 variantes genéticas podría ser una herramienta eficaz para predecir el riesgo genético de cáncer de próstata letal.

Los hallazgos se publican en la edición del 28 de octubre de 2022 de la Revista del Instituto Nacional del Cáncer.

Después del cáncer de piel, el cáncer de próstata es el cáncer más común que afecta a los hombres, con 268 490 casos nuevos cada año y 34 500 muertes, según la Sociedad Estadounidense del Cáncer. En los Estados Unidos, el riesgo de por vida de ser diagnosticado con cáncer de próstata es de aproximadamente el 11 por ciento, y el riesgo de por vida de morir de cáncer de próstata es de aproximadamente el 2,5 por ciento.

«Los hombres con mayor riesgo de cáncer de próstata metastásico o fatal son potencialmente los más propensos a beneficiarse de las pruebas de detección o detección temprana», dijo Meghana S. Pagadala, Ph.D., estudiante de medicina y posgrado en el Programa de Capacitación de Científicos Médicos de la UC. Facultad de Medicina de San Diego y autor principal del estudio.

La prueba de detección más común para el cáncer de próstata es la prueba del antígeno prostático específico (PSA), que mide los niveles de una proteína en la sangre. Los niveles más altos de PSA en la sangre pueden indicar cáncer de próstata, pero una serie de otros factores también pueden afectar los niveles de PSA, y la evaluación de todos conlleva la posibilidad de biopsias innecesarias y el diagnóstico y tratamiento de un cáncer de bajo grado que no representa un problema grave. amenaza para el paciente.

«Las pautas actuales recomiendan que los médicos discutan las ventajas y desventajas de las pruebas de detección con sus pacientes. Las pautas recomiendan una mayor consideración de las pruebas de detección para los hombres con mayor riesgo, pero no es sencillo para los médicos de atención primaria estimar el riesgo de morir de cáncer de próstata de un paciente determinado. Una evaluación integral y objetiva del riesgo de cada paciente podría hacer que esto sea mucho más fácil para los médicos y los pacientes», dijo el autor principal del estudio, Tyler M. Seibert, MD, Ph.D., profesor asistente en los departamentos de Medicina de Radiación y Ciencias Aplicadas, Radiología y Bioingeniería en la Facultad de Medicina de UC San Diego.

En el estudio, los investigadores analizaron 290 variantes genéticas que se sabe que están asociadas con el riesgo de cáncer de próstata en una población diversa de casi 591,000 hombres que participan en el Programa Million Veteran, incluido un porcentaje significativo de hombres negros, que tienen un riesgo promedio alto de cáncer de próstata pero que a menudo son tratados como un grupo homogéneo de alto riesgo. La mediana de edad en el último seguimiento fue de 69 años.

«Las pautas clínicas actuales para determinar la evaluación de riesgo individualizada se enfocan en la raza, el origen étnico y los antecedentes familiares», dijo Seibert. «Hemos demostrado en este estudio, basado en una cohorte muy grande, diversa y longitudinal, que una puntuación poligénica agrega mucha más información. Los pacientes y sus médicos pueden tener una idea mucho mejor de qué personas tienen mayor riesgo de cáncer de próstata agresivo. .»

Seibert anotó que los hombres con un alto riesgo de cáncer de próstata según la combinación de raza, antecedentes familiares y genética aún pueden tener pruebas de PSA positivas falsas o cáncer de próstata de bajo grado. A cualquier persona que se someta a un examen de detección de cáncer de próstata se le debe informar sobre herramientas como la resonancia magnética de la próstata antes de la biopsia y sobre la vigilancia activa si se le diagnostica un cáncer de bajo grado.

El nuevo estudio se basa en trabajos anteriores de Seibert y sus colegas, quienes desarrollaron y describieron por primera vez la puntuación de riesgo poligénico para predecir la edad de aparición del cáncer de próstata en 2018.