Cuando era adolescente, Debbie Schwartz se sintió humillada cuando los médicos dijeron que todas sus enfermedades estaban en su cabeza.
«Fue una destrucción del alma», dijo el ex maestro de 47 años. «Me sentí desesperado, aislado y humillado».
Debbie tiene una enfermedad tan rara que los expertos no han podido identificarla, y ella se encuentra entre las miles de personas que buscan respuestas.
Ahora, ella es una de las primeras en la primera clínica especializada de su tipo en el Reino Unido para pacientes con síndromes sin nombre.
Debbie pasó muchos de sus años de adolescencia siendo llevada a lo largo y ancho del país por sus preocupados padres que intentaban descubrir qué le pasaba a su única hija.
«Sentí que estaba defraudando a mis padres», recordó. «Me estaban dando vueltas de un lado a otro de hospitales en Newcastle y Londres.
«Como le dijeron a un niño de 11 años que las pruebas no muestran nada y tus padres están escuchando eso, no hay pensamientos de que los médicos estén equivocados porque han hecho todas estas pruebas, ellos son los médicos, lo saben. Así que el El diagnóstico debe ser que me lo he inventado.
«La responsabilidad recaía mucho sobre mí y me sentí presionado por eso. Estaba en la escuela y era solo un niño. Fue difícil».
Debbie sintió que los expertos médicos habían sido «muy desdeñosos» y luego, al final de su adolescencia, su vista, habla, audición y movilidad se deterioraron.
Sin embargo, eso no le impidió completar una licenciatura en bioquímica en Londres y calificar para convertirse en profesora de ciencias.
Pero Debbie colapsó en 2000, pasó 10 meses en el hospital y no ha caminado ni trabajado desde entonces.
«Entonces se decidió que no era asma y comencé a hacerme muchas pruebas diferentes con diferentes médicos», recordó.
“Comenzaban emocionados porque era un caso único y pensaban que era interesante, pero perdían interés cuando hacían las pruebas y aún no podían llegar a un diagnóstico.
«No encontraron mucho mal, así que achacaron todo a psicosomática o depresión y ansiedad.
«La parte que destruyó el alma fue solo porque dijeron que no había nada malo, no fui a casa y todo se puso bien… Seguí deteriorándome.
«Me sentí como un fracaso, y los médicos fueron bastante humillantes».
Después de años de pelear, Debbie finalmente recibió un diagnóstico parcial en 2005 de enfermedad mitocondrial – un grupo de condiciones causadas por defectos en partes clave de las células del cuerpo.
Posteriormente, también le diagnosticaron tres «trastornos muy raros» más: una afección neurológica, otra que afecta su inmunología y un trastorno del movimiento. distonía.
Tiene pérdida de audición, tiene problemas de visión, lucha con el equilibrio y no tiene sensibilidad en las manos y debajo de las rodillas y necesita la ayuda de los cuidadores tres veces al día y su calidad de vida está «empeorando».
Una de las cosas que más frustra a Debbie es que, aunque está convencida de que sus condiciones están relacionadas, hasta ahora se han considerado de forma aislada.
Ahora, con la ayuda de consultores en la primera clínica nacional de síndromes de Gales sin nombre en el Reino Unido en su ciudad natal de Cardiff, Debbie espera poder identificar cuál podría ser su afección subyacente.
Ha sido creado por especialistas porque Debbie no es la única que tiene una condición tan rara.
Aunque individualmente estas condiciones son muy raras, en conjunto pueden afectar a miles de personas.
Anteriormente, Debbie tenía que depender de varios especialistas para controlar sus diversas afecciones.
«Pero son equipos diferentes que se mantienen dentro de su especialidad», dijo.
«No me ven como una persona completa y mis síntomas como un todo, que es lo que hará esta nueva clínica».
Ahora, después de una batalla de 35 años, espera recibir el único diagnóstico general que cree que ha tenido un «efecto profundo» en su vida durante tanto tiempo.
«Espero que con un equipo de médicos multidisciplinarios mirándome como uno solo, puedan llegar a la conclusión de que es un trastorno en lugar de todos estos por separado».
Se estima que cada año nacen 6.000 bebés con una enfermedad tan rara que no tiene nombre: unas 350.000 personas en el Reino Unido.
Los expertos estiman que podría haber más de 8,000 enfermedades raras y que los niños se ven afectados de manera desproporcionada con el 50% de las enfermedades raras que afectan a los niños, y casi un tercio de ellos morirá antes de los cinco años.
Adultos y niños de todo Gales pueden acceder a la nueva clínica SWAN (síndromes sin nombre) en el Hospital Universitario de Gales de Cardiff a través de una remisión de un médico del hospital, con unas 150.000 personas afectadas en Gales.
«Las enfermedades raras son un problema de salud importante que, lamentablemente, se asocia con malos resultados», dijo el Dr. Graham Shortland, líder clínico de la nueva clínica.
«El impacto en los pacientes y sus familias es considerable, ya que la mayoría de los pacientes que reciben un diagnóstico esperan un promedio de cuatro años.
«Un diagnóstico trae esperanzas y tranquilidad a las familias y el objetivo de la clínica es acortar el proceso de diagnóstico, mejorar el acceso a la atención especializada y apoyar a quienes siguen esperando un diagnóstico».
Como muchas de estas enfermedades a menudo tienen una causa genética, se espera que la clínica también pueda asesorar a las familias sobre los riesgos de que un niño herede enfermedades raras.
Los expertos médicos en Gales dijeron que la clínica es otro ejemplo de cómo Gales lidera el camino en el campo de las enfermedades raras después de convertirse en la primera nación del Reino Unido en ofrecer pruebas genéticas del genoma completo a niños muy enfermos.
«La clínica SWAN es la primera clínica encargada de su tipo en el Reino Unido y, hasta donde sabemos, no hay otras en Europa», dijo el profesor Iolo Doull, presidente del Grupo de Implementación de Enfermedades Raras.
«Será una ventanilla única. Puedes ver a Gales como un lugar muy pequeño o lo suficientemente grande como para hacer cosas importantes. En este caso, Gales ha sido lo suficientemente grande como para hacer esto, lo que quizás en otros lugares habría caído bajo el Radar.»
