ELIZABETHTOWN, Kentucky, EE.UU. (AP) — Cuando Chastity Murry tuvo su primer brote psicótico, fue al baño y se tomó un frasco entero de pastillas con la esperanza de morir. Su hija adolescente tuvo que realizar RCP para salvar su vida.
Por esa misma época, hace más de una década, el hombre que se convertiría en su esposo, Dante Murry, también perdió el contacto con la realidad y consideró el suicidio.
Distintas enfermedades los llevaron por caminos similares: el trastorno bipolar en el caso de ella y el trastorno esquizoafectivo en el de él, condiciones consideradas durante mucho tiempo por muchos como distintas y no relacionadas.
Pero un creciente cuerpo de investigación muestra que el trastorno bipolar, la esquizofrenia y el diagnóstico intermedio del trastorno esquizoafectivo comparten fundamentos genéticos comunes, así como síntomas y signos superpuestos.
«Se pueden considerar como parte de un espectro», dijo el Dr. Morgan Sheng, quien codirige un centro de investigación psiquiátrica en el Instituto Broad del MIT y Harvard.
El trastorno bipolar es conocido por causar cambios de humor extremos. La esquizofrenia se caracteriza por delirios, alucinaciones y pensamientos desordenados. El trastorno esquizoafectivo incluye síntomas de ambos.
La teoría de que existen en un continuo ha ganado terreno a medida que más y más estudios han encontrado que las variaciones en algunos de los mismos genes influyen en la susceptibilidad de las personas a estas condiciones. Uno de los últimos ejemplos es el gen AKAP11, que los científicos de Broad y otros lugares identificaron como un fuerte factor de riesgo para el trastorno bipolar y la esquizofrenia en una investigación publicada en la revista Genética de la Naturaleza este año.
Los expertos dicen que estos conocimientos ayudarán a los médicos a comprender mejor qué provoca las enfermedades, cómo afectan al órgano del cuerpo más desconcertante y qué más se puede hacer para ayudar a las personas. En el futuro, los expertos prevén que la investigación podría ayudar a guiar el tratamiento y conducir a mejores medicamentos. Por ahora, esperan que refuerce la idea de que tales trastornos tienen raíces biológicas y no fallas morales o condiciones misteriosas e incognoscibles.
“Eso es lo que nos brinda la ciencia: una indicación clara de que existen marcadores genéticos y factores de riesgo”, dijo el Dr. Ken Duckworth, director médico de la Alianza Nacional sobre Enfermedades Mentales.
Los Murry, que se conocieron a través de la alianza y se casaron en 2020, esperan que la investigación proporcione respuestas para ellos y para muchos otros con enfermedades mentales que han llegado a conocer. Con la ayuda de los médicos y entre ellos, mantienen sus trastornos bajo control y han encontrado el propósito de ayudar a otros en situaciones similares.
Chastity Murry, de 48 años, los llamó socios perfectos; “Él es la mantequilla de maní; Soy la gelatina.
“Sí”, agregó Dante Murry, de 50 años, con una sonrisa. «Ella es más dulce que yo».
TRANSMISIÓN DE CONDICIONES DESCONOCIDAS
La enfermedad mental está presente en las familias de ambos, persiguiendo a la de ella durante al menos cinco generaciones, dice ella.
Saber esto “me ayudó a entender por qué me está pasando esto”, dijo Chastity Murry. “Esa posibilidad siempre estuvo ahí”.
Sheng dijo que la genética juega un papel importante en el trastorno bipolar, el trastorno esquizoafectivo y la esquizofrenia. Pero la experiencia y el entorno también juegan un papel importante, y estas cosas interactúan de manera sutil. Así que no es que todos los que tienen genes de riesgo estén destinados a enfermarse.
Morgan dijo que un gen de riesgo severo para la esquizofrenia, por ejemplo, puede aumentar 10 veces la posibilidad de contraer la enfermedad. Pero eso solo lo eleva al 10%, ya que el riesgo de toda la población de desarrollar la enfermedad es del 1%. Dadas esas probabilidades, es posible que los padres con el gen no tengan hijos con la enfermedad.
Pero “si tomas a toda una familia extendida que tiene ese gen de riesgo, surgirán varios casos”, dijo Morgan. “Es una tirada de dados”.
Los expertos dicen que otras enfermedades a lo largo de lo que algunos llaman el «continuo de la psicosis» también son más probables. “Cuando miras a una familia, si tienes una persona con esquizofrenia, es más probable que tú mismo tengas esquizofrenia, pero también es más probable que tengas bipolar”, dijo el Dr. Fernando Goes, psiquiatra de la Universidad Johns Hopkins. .
Lo mismo es cierto para el trastorno esquizoafectivo, según muestran los estudios.
No existen pruebas para estas afecciones, que juntas afectan a alrededor de 9 millones de adultos en los EE. UU., por lo que el diagnóstico se basa en el historial y, a veces, en los síntomas que se superponen. Por ejemplo, la psicosis puede ocurrir en las tres enfermedades.
Esto puede dificultar el diagnóstico. Sally Littlefield de Oakland, California, fue diagnosticada con trastorno bipolar, luego trastorno esquizoafectivo, después de caer en psicosis durante una reunión de trabajo en 2018. Durante 10 meses, estuvo convencida de que un equipo de psicólogos había asumido el control de su vida y estaban experimentando con ella. contra su voluntad.
En un momento durante un episodio maníaco, Littlefield deambulaba por las calles de San Francisco, irrumpiendo en casas y automóviles, robando en tiendas y saltando de un techo de automóvil a otro. Finalmente fue abordada por la policía y hospitalizada. Se dio cuenta de que estaba enferma cuando sus delirios se volvieron tan grandiosos que creyó que era presidenta de los Estados Unidos.
Dijo que ahora le va bien y que está dispuesta a contar su historia para ayudar a disipar el estigma, la discriminación y la vergüenza, que “impide que muchos de nosotros nos recuperemos”.
UN ‘VIAJE MUY LARGO’
Las personas con enfermedades mentales esperan que el estigma desaparezca a medida que los médicos aprendan más sobre cómo surgen estos trastornos y cómo afectan al cerebro.
A estudio 2019 dijo que un número creciente de expertos ahora reconoce que la esquizofrenia, el trastorno esquizoafectivo y el trastorno bipolar no solo comparten factores de riesgo y síntomas genéticos comunes, sino que también se ven similares en las pruebas de neuroimagen y pueden tener regímenes de tratamiento comunes. El litio estabilizador del estado de ánimo, por ejemplo, se usa a menudo para tratar el trastorno bipolar y esquizoafectivo. La investigación reciente del Instituto Broad puede proporcionar pistas sobre cómo funciona el fármaco, ya que AKAP11 interactúa con lo que se cree que es el objetivo del litio.
Otros medicamentos también tratan más de una de las enfermedades. Los Murry toman varios de los mismos medicamentos.
Algún día, los expertos dijeron que los conocimientos genéticos podrían permitir a los médicos intervenir antes en el proceso de la enfermedad. Si bien ahora pocas personas se someten a pruebas genéticas, excepto quizás para ver cómo podrían reaccionar a un medicamento en particular, los científicos dijeron que eso podría cambiar en el futuro. Si las personas conocieran su riesgo genético y sus antecedentes familiares, dijo Sheng, podrían buscar ayuda si algo no parecía del todo bien, antes de que una enfermedad causara problemas importantes.
Algunos científicos, aunque reconocen los fundamentos genéticos comunes del trastorno bipolar, esquizoafectivo y la esquizofrenia, se muestran escépticos acerca de encuadrarlos como un continuo de psicosis, particularmente si eso lleva a cambiar las categorías que los médicos usan para diagnosticar a las personas con cada trastorno. Dicen que los criterios actuales son útiles para decidir el tratamiento y la atención.
Los científicos están de acuerdo en que se necesita más investigación. Encontrar nuevos genes de riesgo de enfermedades, por ejemplo, es solo el primer paso hacia el desarrollo de nuevos medicamentos. Una «hoja de ruta» amplia dice que los investigadores también deben descubrir cómo funcionan los genes, comprender los mecanismos de la enfermedad e identificar los objetivos de los medicamentos.
Duckworth, de NAMI, dijo que podrían pasar «de 5 a 50 años» antes de que los hallazgos genéticos se traduzcan en cambios en la práctica clínica. “Es un viaje muy largo”.
Mientras tanto, muchas personas que viven con enfermedades mentales dependen del apoyo de sus compañeros además de la medicación y la psicoterapia. Los Murry se controlan entre sí todos los días.
“Siempre puedo decir cuando está teniendo un mal día. Siempre sabe cuándo tengo un mal día”, dijo Chastity Murry, a quien también se le diagnosticó un trastorno límite de la personalidad y un trastorno de ansiedad. “Si estoy actuando un poco mal o algo así, él me preguntará: ¿Tomaste tus medicamentos hoy? Pero no me ofendo porque sé que él tiene mi mejor interés en mente”.
Ambos también han aprendido y crecido trabajando como voluntarios. Juntos, facilitan grupos de apoyo dos veces por semana, se comunican con sus compañeros regularmente por teléfono y han sido capacitados para ayudar a las personas con tendencias suicidas.
“Este es mi camino en la vida, y el camino de él también”, dijo Chastity Murry. “Los estamos ayudando, pero ellos también nos están ayudando”.
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