El metabolismo, no los genes, puede ofrecer más información sobre el riesgo de algunas enfermedades

Nuestra ascendencia se puede detectar no solo en nuestros genes, sino también en nuestro metabolismo, según ha descubierto un nuevo estudio dirigido por Yale.

En un análisis de los perfiles metabólicos de bebés estadounidenses sanos, los investigadores encontraron diferencias sorprendentes entre los grupos étnicos, lo que puede ayudar a que las pruebas de detección de trastornos metabólicos hereditarios, fibrosis quística o hipotiroidismo sean mucho más precisas que las pruebas tradicionales de enfermedades genéticas.

«No queremos perdernos a un bebé que está potencialmente enfermo, y no queremos que las familias sufran las cargas y preocupaciones que pueden derivarse de una prueba de falso positivo», dijo Curt Scharfe, profesor asociado de genética en Yale. Facultad de Medicina y autor principal del estudio publicado en la revista Genética Molecular y Metabolismo.

Para el estudio, Scharfe y sus colegas analizaron datos recopilados de más de 400,000 bebés, que representaban 17 grupos étnicos autoinformados, que formaban parte del programa de detección de recién nacidos de California. Específicamente, querían saber si estas diferencias étnicas podrían detectarse en los metabolitos, moléculas que proporcionan energía al descomponer los alimentos o tejidos corporales como la grasa, que se encuentran en la sangre de los bebés.

La pregunta no solo era de interés académico sino también de preocupación para los pediatras. Por ejemplo, se sabe que los bebés de ascendencia africana tienen más probabilidades de tener biomarcadores sanguíneos elevados que indican fibrosis quística que los bebés nacidos de padres blancos, aunque los bebés nacidos de padres blancos tienen muchas más probabilidades de desarrollar la enfermedad. Los investigadores esperan que el uso de la ascendencia para interpretar estas diferencias en los niveles de los marcadores pueda ofrecer formas más precisas de evaluar los riesgos que las pruebas genéticas tradicionales.

También se sabe que las personas de ascendencia africana tienen una mayor diversidad genética que las de grupos étnicos porque son descendientes de la población ancestral más antigua del mundo. Los humanos modernos emigraron de África a regiones de todo el planeta; otros grupos étnicos son descendientes de estos inmigrantes originales y tienen suficiente variación en su ADN para hacerlos genéticamente identificables.

Pero los linajes metabólicos pueden contar una historia diferente, encontraron los investigadores. Por ejemplo, si bien existe una clara delimitación entre las variantes genéticas entre los afroamericanos y los estadounidenses de ascendencia europea, los investigadores descubrieron que, metabólicamente, estos dos grupos están más estrechamente relacionados. Por el contrario, mientras que las personas de ascendencia japonesa y china, por ejemplo, están estrechamente relacionadas genéticamente, los investigadores encontraron mayores diferencias en sus perfiles metabólicos.

«Esto da fe del papel del medio ambiente en la formación de nuestro metabolismo», dijo Scharfe. «Donde las personas comparten la misma cultura y comida, los perfiles metabólicos son más similares. Cuando las personas están separadas por circunstancias, como el idioma o el estilo de vida, las diferencias en el metabolismo son mayores que las variaciones genéticas».

Scharfe advierte que se necesita más trabajo antes de que los hallazgos puedan aplicarse clínicamente. Los investigadores solo analizaron 41 de muchos cientos de metabolitos y se basaron en los propios informes de los padres sobre su herencia étnica, que puede no siempre corresponder a la realidad.

«Esta es solo una primera instantánea, pero comprender nuestra ascendencia metabólica tiene un futuro prometedor», dijo Scharfe.

Gang Peng, científico investigador asociado de bioestadística y bioinformática en los departamentos de Bioestadística y Genética de Yale, es el primer autor del estudio.