Nuevo análisis de sangre ayuda a evaluar la gravedad de la hipertensión arterial pulmonar, una rara enfermedad pulmonar

Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud han descubierto que se puede utilizar un nuevo análisis de sangre para evaluar fácilmente la gravedad de la enfermedad en pacientes con hipertensión arterial pulmonar (PAH) y predecir la capacidad de supervivencia. La PAH es una afección rara y potencialmente mortal que causa una presión arterial alta inexplicable en los pulmones. En los primeros estudios clínicos, los investigadores demostraron que la prueba mejora significativamente las pruebas convencionales, algunas de las cuales utilizan herramientas invasivas.

El nuevo análisis de sangre mide los fragmentos de ADN arrojados por las células dañadas. Los investigadores encontraron que estos fragmentos, llamados ADN libre de células, estaban elevados en la sangre de pacientes con HAP y aumentaban con la gravedad de la enfermedad. Si los estudios futuros confirman los hallazgos, este primer análisis de sangre de su tipo para pacientes con PAH podría permitir a los médicos intervenir más rápido para prevenir o retrasar la progresión de la enfermedad y posiblemente salvar vidas. El ADN libre de células es una técnica analítica relativamente nueva que está creciendo en sus usos médicos potenciales, que incluyen la detección temprana del rechazo de trasplantes de corazón y pulmón, así como la detección temprana del cáncer.

El estudio fue financiado por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI) y el Centro Clínico de los NIH, ambos parte de los NIH. Los hallazgos aparecerán en línea en la revista. Circulación.

La PAH es una forma rara de hipertensión pulmonar que puede causar dificultad para respirar, dolor en el pecho y fatiga. Se estima que la enfermedad, cuya causa exacta se desconoce, afecta a menos de 50.000 personas en los Estados Unidos, según el Centro de información sobre enfermedades raras y genéticas de los NIH. Se caracteriza por un estrechamiento y bloqueo progresivos de las pequeñas arterias pulmonares de los pulmones, tensión en el lado derecho del corazón y, finalmente, muerte por insuficiencia cardíaca. El daño al pulmón en casos severos puede requerir un trasplante de pulmón. Los pacientes con PAH tienen una alta tasa de mortalidad y la afección afecta principalmente a las mujeres. A pesar de los avances en el tratamiento, actualmente no tiene cura.

Las pruebas actuales que se utilizan para controlar la gravedad de la HAP se basan en puntajes de predicción de riesgo establecidos basados ​​en síntomas clínicos y en el uso de un catéter invasivo para medir la presión en los pulmones. Los médicos a veces usan la ecocardiografía, o imágenes del corazón, para medir las presiones en el corazón como una medida indirecta de la presión pulmonar, pero estas pruebas tienden a carecer de confiabilidad y sensibilidad.

«Los investigadores han estado buscando activamente enfoques novedosos y menos invasivos para evaluar la gravedad de la PAH, la progresión de la enfermedad y la respuesta a la terapia durante más de una década. Estos análisis de ADN libre de células representan un progreso hacia ese objetivo», dijo Michael, coautor del estudio. A. Solomon, MD, MBA, quien es parte de la Rama Cardiovascular del NHLBI y codirector de la Sección de Hipertensión Arterial Pulmonar del Centro Clínico de los NIH.

Sean Agbor-Enoh, MD, Ph.D., coautor del estudio y jefe del Laboratorio de ómica de precisión aplicada del NHLBI, estuvo de acuerdo. «Aquí estamos proponiendo una prueba única en la que se recolecta un vial de sangre de un paciente y se usa para predecir la supervivencia. Estamos muy animados por los primeros resultados».

En el estudio actual, el equipo de investigación analizó el ADN libre de células de muestras de sangre extraídas de 209 pacientes adultos, predominantemente mujeres, diagnosticados con PAH en dos grandes centros médicos de EE. UU. Los investigadores compararon los resultados con el ADN libre de células medido en un grupo de control de 48 voluntarios sanos sin HAP en el Centro Clínico de los NIH.

Descubrieron que el ADN libre de células estaba elevado en pacientes con PAH y también encontraron que las concentraciones de ADN libre de células aumentaban en proporción a la gravedad de la enfermedad. Los pacientes con el nivel más alto de ADN libre de células tenían un riesgo 3,8 veces mayor de muerte o de necesidad de un trasplante de pulmón en comparación con los que tenían el nivel más bajo de ADN libre de células, dijeron los investigadores.

Análisis adicionales de muestras de ADN libres de células revelaron que múltiples tipos de tejido, incluidos el corazón, los vasos sanguíneos, el tejido adiposo y las células inflamatorias que circulan en la sangre, se vieron afectados por la HAP. El nuevo análisis de sangre permitirá a los investigadores identificar mejor los tejidos específicos involucrados en el proceso de la enfermedad PAH. Este conocimiento puede conducir a nuevas intervenciones farmacológicas para la HAP, cuyas opciones de tratamiento actuales pueden retrasar pero no detener o revertir la progresión de la enfermedad.