Crédito: CC0 Dominio público
Una colaboración global que involucra al Instituto de Salud de Sunshine Coast (SCHI) y la Universidad de Sunshine Coast (UniSC) ha hecho un descubrimiento innovador que podría acelerar el diagnóstico y el apoyo a las familias afectadas por un trastorno genético raro.
El profesor de UniSC Robert Harvey y el Dr. Lachlan De Hayr, que trabajan en el Sunshine Coast Health Institute, formaron parte de un equipo de investigadores de genómica que encontró un nuevo trastorno asociado con la discapacidad intelectual y malformaciones cardíacas relacionadas con alteraciones en el gen ZMYND8 (Zinc Dedo MYND-Tipo que contiene 8).
Los hallazgos fueron publicados en Genética en Medicina.
Ya se sabía que ZMYND8 tenía funciones importantes en humanos, como la reparación del ADN, la regulación de la transcripción y la supresión de tumores, pero no se había relacionado previamente con la cognición y el aprendizaje humanos.
Los estudios funcionales revelaron que las variantes de ZMYND8 suprimen la unión a otras proteínas involucradas en la formación de sinapsis y las respuestas al daño del ADN.
El profesor Harvey dijo que las personas en Australia a las que se les diagnostican estas variantes de ZMYND8 ahora pueden acceder a la financiación por discapacidad a través del Plan Nacional de Seguro por Discapacidad (NDIS).
«En el futuro, las pruebas genéticas para las variantes del gen ZMYND8 significarán que otros niños y familias afectados podrán acceder a un diagnóstico rápido y al apoyo adecuado», dijo el profesor Harvey.
«Esto ayudará a evitar un viaje largo que a menudo incluye diagnósticos erróneos, derivaciones a múltiples especialistas, pruebas invasivas y años de incertidumbre».
Los estudios funcionales fueron realizados por el profesor Harvey y el Dr. De Hayr en el Sunshine Coast Health Institute, y la profesora Annette Schenck en el Centro Médico de la Universidad de Radboud y la profesora asociada Irina Voineagu en UNSW Sydney.
La colaboración incluyó al profesor asociado Tony Roscioli de Neuroscience Research Australia, UNSW Sydney y el Laboratorio de Genómica Randwick de Patología de la Salud de Nueva Gales del Sur y la Dra. Colleen Carlston en el Hospital Infantil de Boston y la Facultad de Medicina de Harvard.
La gerente de operaciones de SCHI, Clare Hanlon, dijo que los investigadores realizan investigaciones específicas en campos que optimizarán los tratamientos y los resultados de salud para las personas de nuestra región.
«Nuestros laboratorios de investigación clínica son utilizados por investigadores y médicos de nuestras organizaciones asociadas para investigar condiciones relacionadas con la salud», dijo Hanlon.
«Algunos investigadores, como el profesor Harvey, contribuyen a colaboraciones nacionales e internacionales».
«También tenemos investigadores académicos que trabajan con médicos de salud para desarrollar nuevos modelos de atención para pacientes que se ponen en práctica aquí mismo en nuestras instalaciones en Sunshine Coast».
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Kerith-Rae Dias et al, las variantes De Novo ZMYND8 dan como resultado un trastorno del neurodesarrollo autosómico dominante con malformaciones cardíacas, Genética en Medicina (2022). DOI: 10.1016/j.gim.2022.06.001
Proporcionado por la Universidad de Sunshine Coast
Citación: Nuevo descubrimiento significa diagnóstico y apoyo para personas con anomalías genéticas raras (19 de agosto de 2022) recuperado el 21 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-08-discovery-diagnosis-people-rare-gene.html
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