Considerar el riesgo genético en las referencias de cáncer de próstata podría conducir a un diagnóstico más temprano

Los hombres con el mayor riesgo de cáncer de próstata podrían ser investigados rápidamente si su riesgo genético se considerara en la práctica general, concluyó una nueva investigación.

Un estudio a gran escala de la Universidad de Exeter, publicado en el Revista británica de cáncer, analizó el impacto de incorporar el riesgo genético de cáncer en los procesos de selección y derivación del médico de cabecera. La investigación concluyó que considerar el riesgo genético podría mejorar las referencias para aquellos que lo necesitan y, lo que es más importante, evitar las investigaciones de biopsias invasivas para aquellos con bajo riesgo de cáncer. La evaluación del riesgo genético en la atención primaria podría conducir a un diagnóstico más temprano para los hombres con mayor riesgo de cáncer de próstata.

El cáncer de próstata representa alrededor de una cuarta parte de los nuevos casos de cáncer en hombres: aproximadamente 52 000 hombres son diagnosticados por año solo en el Reino Unido. Es la segunda causa más común de muerte por cáncer en hombres en el Reino Unido, y la supervivencia a cinco años se duplica si se diagnostica en una etapa temprana en comparación con una etapa avanzada. Los síntomas son comunes y fácilmente mal diagnosticados, y se estima que el 14 por ciento de las muertes por cáncer de próstata podrían evitarse si se diagnosticaran antes.

Los médicos de cabecera realizan anualmente alrededor de 800 000 referencias por sospecha de cáncer de próstata en el Reino Unido. El equipo de investigación estima que la incorporación del riesgo genético de cáncer en el triaje del médico de cabecera podría significar que 160 000 hombres podrían ser expeditos para una investigación más rápida, mientras que 320 000 de estos podrían evitar con seguridad la derivación y una investigación desagradable.

El autor principal, el Dr. Harry Green, investigador independiente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, dijo: «Nuestro estudio es el primero en demostrar que la incorporación del riesgo genético en la evaluación del riesgo de los síntomas de posible cáncer de próstata de los médicos de cabecera podría resultar en una derivación más rápida para los que corren más riesgo».

Actualmente, se utiliza una prueba de antígeno prostático específico (PSA) para investigar a los hombres con disfunción eréctil o problemas para orinar, pero la precisión de la prueba no está clara y los resultados falsos positivos son comunes. Solo uno de cada tres hombres con una prueba de PSA positiva tiene cáncer. A menudo se necesita una biopsia invasiva y desagradable para el diagnóstico. La investigación muestra que la prueba de PSA puede pasar por alto alrededor del 15 por ciento de los cánceres.

El equipo calculó el riesgo genético de cáncer de próstata utilizando más de 250 variantes genéticas conocidas vinculadas a la enfermedad. Estas variantes genéticas se combinan en una sola «puntuación de riesgo genético» que describe el riesgo genético de un individuo de desarrollar cáncer de próstata. Aplicaron esto a los datos de 6.390 hombres europeos blancos del Biobanco del Reino Unido, cuyos registros mostraban que habían visto a un médico de cabecera con posibles síntomas de cáncer de próstata.

La investigadora principal del estudio, la Dra. Sarah Bailey, investigadora sénior de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, dijo: «Esta es potencialmente una nueva estrategia emocionante para la detección temprana del cáncer. No solo se puede realizar un seguimiento rápido de los pacientes de alto riesgo, sino El riesgo puede evitar con seguridad las investigaciones invasivas. El uso de esta técnica se alinearía bien con el Plan a largo plazo del NHS, que se compromete a convertirse en el primer sistema nacional de atención médica en ofrecer la secuenciación del genoma completo como parte de la atención de rutina. Este podría ser un claro ejemplo de mejora temprana. diagnóstico, y por tanto tratamiento y supervivencia».

Kirsten Higgins, cuya familia apoya desde hace mucho tiempo a la Universidad de Exeter, financió el estudio. Ella dijo: «Estamos encantados de poder apoyar al equipo de Exeter para explorar la aplicación de datos genómicos en un enfoque más específico para la detección del cáncer de próstata. Es muy emocionante ver el beneficio real para los pacientes de este nuevo enfoque innovador». «

Meses de ansiedad y pruebas

Richard Westlake soportó 18 meses de ansiedad antes de que fuera declarado libre de cáncer de próstata. Westlake, ahora de 74 años, un concejal retirado del condado de Devon y conductor de trenes, fue alertado por primera vez en noviembre de 2015 de que sus viajes nocturnos al baño pueden ser un signo de la condición, combinado con una prueba de PSA elevada.

Westlake, de Exeter, luego enfrentó meses de visitas al hospital, primero para una biopsia, luego para un procedimiento de biopsia más invasivo, junto con radiografías y una combinación de otras pruebas, cada una seguida de una angustiosa espera por el resultado. Finalmente, después de una segunda biopsia en junio de 2017, se le dio el visto bueno. «Estaba bastante sorprendido para ser honesto», dijo sobre el resultado. «Había estado esperando que fuera positivo, todo ese tiempo. Pero no estaba celebrando, había pasado por un momento muy difícil, con todas esas pruebas, esperas, disgustos y ansiedad. Sabía que tenía que hacerlo. , y todo el personal que conocí fue brillante, pero fue una experiencia horrible y prolongada.

«El cáncer de próstata es uno de los cánceres más comunes en los hombres, y piensas en todas las horas de tiempo y recursos del NHS que se dedican a esta prueba. Si esta nueva forma de evaluar a los pacientes pudiera reducir la cantidad de hombres que tienen que experimentar eso , creo que tendría enormes beneficios, tanto para los pacientes como para el NHS».

El estudio se titula ‘Aplicación de una puntuación de riesgo genético para el cáncer de próstata a 2 hombres con síntomas del tracto urinario inferior en atención primaria 3 para predecir el diagnóstico de cáncer de próstata: un estudio de cohorte 4 en el Biobanco del Reino Unido’, y se publica en el Revista británica de cáncer.