Sensibilización sobre la espina bífida

La espina bífida es el defecto congénito más común del sistema nervioso central y el segundo más común de todos los defectos congénitos estructurales. Para obtener más información al respecto, From the Labs de Baylor College of Medicine se reunió con el Dr. Richard H. Finnell, cuyo laboratorio en Baylor College of Medicine se enfoca en descubrir el papel del ácido fólico en la prevención de defectos congénitos y en identificar los genes que determinan susceptibilidad a los defectos del tubo neural humano, como la espina bífida.

¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida es una condición que ocurre durante el desarrollo muy temprano que afecta el tubo neural, que dará origen a la médula espinal y al cerebro. Se puede diagnosticar durante el embarazo o después del nacimiento del bebé. Por lo general, el tubo neural se cierra el día 28 después de la concepción. En los bebés con espina bífida, una parte del tubo neural no se cierra correctamente, lo que da como resultado una médula espinal malformada y problemas en los huesos de la columna. El tubo neural expuesto al líquido amniótico provoca disfunción de la vejiga y el intestino y problemas ortopédicos que limitan la capacidad del niño para caminar. Estos síntomas asociados limitan severamente la calidad de vida del niño con espina bífida.

¿Qué causa la espina bífida?

El pensamiento actual es que la espina bífida surge de interacciones complejas entre factores genómicos y ambientales, que incluyen diabetes materna, hipertermia, medicamentos anticonvulsivos, obesidad y varias exposiciones ambientales y ocupacionales diferentes a toxinas. No se ha identificado ningún gen o genes únicos que causen defectos aislados del tubo neural. Necesitamos más investigación sobre las causas de esta condición de por vida para mejorar su prevención y tratamiento.

¿Se puede prevenir el giro bífido?

La suplementación con ácido fólico se considera uno de los avances de salud pública más significativos de los últimos años. Al proporcionar la fortificación obligatoria con ácido fólico, como lo hacen ahora 87 países, incluidos los EE. UU. desde 1998, podemos prevenir la gran mayoría de los casos de defectos del tubo neural. Pero en alrededor del 30% de los casos, el ácido fólico no protege. Dado que los esfuerzos de prevención no alcanzan nuestro deseo de prevenir todos los defectos de nacimiento prevenibles, debemos considerar enfoques novedosos para controlar los embarazos a fin de reducir la cantidad de bebés afectados.

¿Se puede tratar la espina bífida?

Los bebés que nacen con espina bífida pueden recibir intervenciones quirúrgicas para reparar las malformaciones. Sin embargo, no hay dos casos iguales y pueden requerir enfoques diferentes. Todavía falta accesibilidad global a la atención, y la comunidad neuroquirúrgica en países de altos ingresos se está asociando con centros neuroquirúrgicos en otros lugares para brindar capacitación en persona, telecolaboración y herramientas de realidad aumentada para el uso de técnicas endoscópicas y quirúrgicas modernas. Debido a los éxitos preventivos, médicos y quirúrgicos de las últimas décadas, más de la mitad de las 166 000 personas estimadas en los Estados Unidos que viven con espina bífida son adultos. En Baylor College of Medicine, participamos activamente en el desarrollo de tratamientos novedosos que utilizan productos no celulares del líquido amniótico y células madre durante las reparaciones quirúrgicas en el útero para mejorar el resultado y reducir los desafíos que enfrentan los niños que nacen con espina bífida.

¿Cuántos bebés se ven afectados por la espina bífida?

Alrededor de 3000 bebés nacen con espina bífida en los EE. UU. cada año. Sin embargo, en los países en los que no se ha exigido la fortificación de la dieta con ácido fólico, alrededor de un centenar en el mundo, el número puede ser hasta 40 veces mayor. Mi laboratorio tiene que ver con la prevención de enfermedades prevenibles mediante el estudio de compuestos farmacéuticos y ambientales, así como los factores genéticos que contribuyen a la carga de defectos de nacimiento.

El Dr. Richard H. Finnell es William T. Butler, MD, Profesor Distinguido de la Cátedra en el Centro de Salud Ambiental de Precisión y los departamentos de biología molecular y celular, genética molecular y humana, y medicina en Baylor College of Medicine.