En estos escáneres cerebrales, las áreas azules indican regiones con acumulación de hierro en individuos con dos copias del gen de riesgo de hemocromatosis. Estas regiones también juegan un papel en el movimiento. Crédito: Ciencias de la Salud de UC San Diego
Un trastorno llamado hemocromatosis hereditaria, causado por una mutación genética, hace que el cuerpo absorba demasiado hierro, lo que provoca daños en los tejidos y afecciones como enfermedades hepáticas, problemas cardíacos y diabetes. Sin embargo, una investigación escasa y contradictoria había sugerido previamente que el cerebro se salvó de la acumulación de hierro gracias a la barrera hematoencefálica, una red de vasos sanguíneos y tejido compuesto por células estrechamente espaciadas que protege contra patógenos y toxinas invasivos.
Pero en un nuevo estudio publicado en la edición en línea del 1 de agosto de 2022 de JAMA Neurologíainvestigadores de la Universidad de California en San Diego, con colegas de la UC San Francisco, la Escuela de Salud Pública Johns Hopkins Bloomberg y el Instituto Laureate para la Investigación del Cerebro, informan que las personas con dos copias de la mutación genética (una heredada de cada padre) muestran evidencia de acumulación sustancial de hierro en las regiones del cerebro responsables del movimiento.
Los hallazgos sugieren que la mutación del gen principal responsable de la hemocromatosis hereditaria puede ser un factor de riesgo para desarrollar trastornos del movimiento, como la enfermedad de Parkinson, que es causada por una pérdida de células nerviosas que producen el mensajero químico dopamina.
Además, los investigadores encontraron que los hombres de ascendencia europea que portan dos de las mutaciones genéticas estaban en mayor riesgo; las hembras no lo eran.
«El efecto específico del sexo es consistente con otros trastornos secundarios de la hemocromatosis», dijo el primer autor Robert Loughnan, Ph.D., becario postdoctoral en el Laboratorio de Neurociencia y Genética de Población en UC San Diego. «Los hombres muestran una mayor carga de enfermedades que las mujeres debido a procesos naturales, como la menstruación y el parto, que expulsan del cuerpo el exceso de hierro acumulado en las mujeres».
El estudio observacional involucró la realización de resonancias magnéticas de 836 participantes, 165 de los cuales tenían un alto riesgo genético de desarrollar hemocromatosis hereditaria, que afecta aproximadamente a 1 de cada 300 personas blancas no hispanas, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Los escaneos detectaron depósitos de hierro sustanciales localizados en los circuitos motores del cerebro para estos individuos de alto riesgo.
Luego, los investigadores analizaron datos que representaban a casi 500 000 personas y encontraron que los hombres, pero no las mujeres, con alto riesgo genético de hemocromatosis tenían un riesgo 1,80 veces mayor de desarrollar un trastorno del movimiento, y muchas de estas personas no tenían un diagnóstico concurrente de hemocromatosis.
«Esperamos que nuestro estudio pueda generar más conciencia sobre la hemocromatosis, ya que muchas personas de alto riesgo no son conscientes de las cantidades anormales de hierro que se acumulan en sus cerebros», dijo el autor correspondiente principal Chun Chieh Fan, MD, Ph.D., asistente profesor adjunto en UC San Diego e investigador principal en el Instituto Laureate para la Investigación del Cerebro, con sede en Tulsa, OK. «Evaluar a las personas de alto riesgo para la detección temprana puede ser útil para determinar cuándo intervenir para evitar consecuencias más graves».
Loughnan dijo que los hallazgos tienen una importancia clínica inmediata porque ya existen tratamientos seguros y aprobados para reducir el exceso de hierro resultante de la mutación genética. Además, los nuevos datos pueden conducir a nuevas revelaciones sobre cómo se acumula el hierro en el cerebro y aumenta el riesgo de trastornos del movimiento.
Aproximadamente 60,000 estadounidenses son diagnosticados con la enfermedad de Parkinson anualmente, y el 60 por ciento son hombres. La enfermedad de Parkinson de inicio tardío (después de los 60 años) es la más común, pero las tasas están aumentando entre los adultos más jóvenes.
En términos más generales, aproximadamente 42 millones de personas en los Estados Unidos sufren algún tipo de trastorno del movimiento, como temblor esencial, distonía y enfermedad de Huntington.
Los coautores incluyen: Jonathan Ahern, Cherisse Tompkins, Clare E. Palmer, John Iversen, Terry Jernigan y Anders Dale, todos en UC San Diego; Ole Andreassen, Universidad de Oslo, Noruega; Leo Sugrue, Universidad de California en San Francisco; Mary ET Boyle, Escuela de Salud Pública Bloomberg de UC San Diego y Johns Hopkins; y Wesley K. Thompson en UC San Diego y el Instituto Laureate para la Investigación del Cerebro.
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Robert Loughnan et al, Asociación de variantes genéticas vinculadas a hemocromatosis con medidas de imágenes de resonancia magnética cerebral de hierro y trastornos del movimiento, JAMA Neurología (2022). DOI: 10.1001/jamaneurol.2022.2030
Citación: Acumulación de hierro en el cerebro vinculada a un mayor riesgo de trastornos del movimiento (1 de agosto de 2022) consultado el 1 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-08-iron-buildup-brain-linked-higher.html
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