El estudio de caso de un niño de 4 años con síndrome de Down y apnea del sueño sugiere que el procedimiento puede ser eficaz a edades tempranas

Si bien la apnea obstructiva del sueño (AOS) afecta aproximadamente al 5% de la población pediátrica general, el 80% de los niños con síndrome de Down experimentan AOS. La AOS continua provoca problemas de salud, incluidas alteraciones del desarrollo y funcionamiento cognitivo, lo que lleva a los médicos-investigadores del Mass General Brigham a investigar mejores métodos para tratar a estos pacientes lo antes posible para maximizar sus resultados de salud.

En un nuevo estudio de caso publicado el 11 de abril en Pediatríainforman sobre un niño de 4 años con síndrome de Down y AOS que se sometió a un procedimiento para implantar un dispositivo de estimulación del nervio hipogloso y experimentó mejoras a partir de entonces.

Actualmente, las adenoidectomías y amigdalectomías se encuentran entre los tratamientos de primera línea para la AOS pediátrica; sin embargo, no siempre son efectivas para los niños con síndrome de Down porque la AOS puede reaparecer. Además, los niños con síndrome de Down a menudo no toleran el tratamiento con presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP), que introduce aire comprimido en las vías respiratorias durante el sueño, debido a sensibilidades sensoriales.

El dispositivo de estimulación del nervio hipogloso de Inspire ha sido una opción cada vez más utilizada para tratar la AOS en adultos desde su aprobación por la FDA en 2014. El dispositivo detecta cuando las vías respiratorias están bloqueadas y envía un pulso eléctrico al nervio hipogloso que controla la lengua, lo que hace que avance en la boca, abriendo así las vías respiratorias.

Los datos positivos sobre el tratamiento en adultos llevaron por primera vez al autor principal del estudio, Christopher Hartnick, MD, director de Otorrinolaringología Pediátrica en Mass Eye and Ear, a preguntarse si el tratamiento podría ayudar a sus pacientes con síndrome de Down cuyas vidas se vieron afectadas por la AOS.

Con el colega de Mass General Brigham, Brian Skotko, MD, MPP, catedrático Emma Campbell sobre síndrome de Down en el Hospital General de Massachusetts, organizaron un ensayo clínico que analizó la seguridad y eficacia del procedimiento en niños de entre 10 y 22 años con Down. síndrome.

En 2022 se publicaron los resultados de un ensayo con 42 pacientes que mostró los beneficios y la seguridad del procedimiento, lo que llevó a la aprobación de la FDA del dispositivo para adolescentes con síndrome de Down mayores de 13 años casi un año después.

Estos resultados impulsaron a los investigadores a examinar si el procedimiento podría beneficiar a los niños más pequeños que se ven afectados por los efectos físicos y neurocognitivos de la AOS durante los años cruciales del desarrollo.

Hartnick y Skotko identificaron a un paciente candidato, Theodore «Theo» Scott, de 4 años, de Knoxville, Tennessee, que había estado en terapia CPAP desde que tenía 1 año.

Después de que Hartnick y su equipo mantuvieran extensas discusiones sobre los riesgos potenciales con colegas de otras especialidades médicas y los padres de Theo, Rachel y Andrew Scott, se realizó una cirugía en mayo de 2023. La cirugía fue exitosa sin complicaciones y el procedimiento se modificó para permitir la recuperación de Theo. crecimiento continuo.

Después de un mes, Theo experimentó una mejora en su sueño y su índice de apnea-hipopnea obstructiva (una medida de la gravedad de la apnea) disminuyó en un 40 %. Theo recibirá atención de seguimiento adicional para monitorear los efectos del procedimiento en la neurocognición y la vigilancia del dispositivo a medida que crece.

«El cambio más significativo que hemos visto es la cantidad de sueño que Theo ahora duerme, habitualmente más de 10 horas por noche, en comparación con lo que experimentamos con CPAP, donde se quitaba la máscara hasta quince veces por noche. Theo ha dormido toda la noche. «También nos benefició como padres, ya que teníamos que levantarnos y ayudarlo, y cada uno podía sentir el precio que la falta de sueño estaba cobrando en nuestra salud», dijeron Rachel y Andrew Scott en un comunicado.

«También hemos notado que Theo se despierta más fácilmente por la mañana y tiene una mayor capacidad de atención que antes de la cirugía, y su desarrollo del lenguaje se ha acelerado desde declaraciones de una sola palabra a oraciones de varias palabras. Este procedimiento ha sido absolutamente una intervención revolucionaria. en la vida de Theo y en la de nuestra familia».

Hartnick y Skotko dirigen actualmente un ensayo de 4 años patrocinado por los NIH que examina el impacto de la estimulación de las vías respiratorias superiores en la neurocognición y el lenguaje en pacientes jóvenes con síndrome de Down.

«Los niños con síndrome de Down se ven afectados desproporcionadamente por la apnea obstructiva del sueño y, a menudo, no se benefician de las intervenciones tradicionales, y las investigaciones muestran que esto afecta su desarrollo cognitivo y sus puntuaciones de coeficiente intelectual», afirmó Hartnick.

«El impacto potencial a largo plazo sobre la neurocognición fue un importante impulsor de la toma de decisiones compartida de nuestro equipo y de la familia para seguir este tratamiento, y este caso sugiere que puede ser una posible opción para algunas familias.

«En nuestro Programa de Síndrome de Down, veo de primera mano cuán frustradas se vuelven las familias cuando su hijo con síndrome de Down se queda sin opciones para tratar la apnea del sueño significativa», dijo Skotko. «Theo abre ahora una nueva frontera para la investigación y la posible atención clínica».